¹Universitätsklinikum Münster, Medizinische Klinik D – Sektion für Rheumatologie und Klinische Immunologie, Münster
²Universitätsklinikum Münster, Medizinische Klinik A – Sektion für Pneumologie, Münster
³Universitätsklinikum Münster, Klinik für Hautkrankheiten, Münster
⁴Universitätsklinikum Münster – Institut für Pathologie, Münster

Text

Vorgeschichte: Ein 36-jähriger Patient stellte sich im November 2023 mit einer ausgeprägten Raynaud-Symptomatik, einem Lymphödem der Hände sowie einer Dysphagie vor. In der rheumatologischen Diagnostik waren Anti-Scl-70 Antikörper nachweisbar. Die Kapillarmikroskopie zeigte ein active bis late SSc-Pattern, passend zu einer systemischen Sklerose (SSc). Die Familienanamnese war hinsichtlich rheumatischer Erkrankungen unauffällig. Der Patient ist als Elektriker berufstätig.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Im Verlauf kam es zur Entwicklung progredienter Dyspnoe.

Diagnostik: Über den Verlauf von 3 Monaten zeigte sich eine progrediente restriktive Ventilations- und Diffusionsstörung in der Bodyplethysmografie. In der Computertomographie wies er eine rechts betonte bihiläre Lymphadenopathie sowie periphere Infiltrate auf.

In einer weiterführenden Bronchoskopie mit Kryobiopsie gelang der Nachweis einer granulomatösen Entzündung im Parenchym sowie den Lymphknoten. Die bronchoalveoläre Lavage ergab keinen typischen Befund einer Sarkoidose (CD4/CD8-Quotient: 1,26).

Da eine granulomatöse Entzündung keiner typischen pulmonalen Manifestation einer SSc entspricht, wurden angesichts der Berufsanamnese Differentialdiagnosen granulomatöser Lungenerkrankungen eruiert.

So erfolgte unter anderem die Durchführung eines Beryllium-Lymphozyten-Proliferations-Tests, welcher wiederholt positiv ausfiel, sodass die Diagnose einer Berylliose gestellt werden konnte.

Therapie: Bei Diagnosestellung einer Berylliose und vorliegender systemischer Sklerose mit Risiko der Entwicklung einer renalen Krise unter Prednisolontherapie wurde eine Prednisolontherapie mit 20 mg/Tag eingeleitet mit zeitgleichem Beginn von Azathioprin (Zieldosis 100 mg/d) [1].

Weiterer Verlauf: Bei Vorliegen einer SSc konnte bei dem Patienten angesichts progredienter Restriktion und Diffusionsstörung keine assoziierte interstitielle Lungenerkrankung (ILD) diagnostiziert werden.

Vielmehr gelang unter Berücksichtigung der Berufsanamnese histopathologisch bei Nachweis granulomatöser Entzündung und wiederholt positivem Beryllium-Lymphozyten-Proliferations-Tests die Abgrenzung von einer SSc-ILD und Diagnosestellung einer Berylliose.

Eine Berylliose ist eine anerkannte Berufserkrankung der Lunge, welche unter Exposition von Beryllium teils mit jahrelanger Latenz auftreten kann. Beryllium ist ein Leichtmetall, welches u.a. in elektronischen Komponenten eingesetzt wird [2].

Auch der Einfluss von Umweltfaktoren in Hinblick auf die Entwicklung einer SSc wurde in den letzten Jahren diskutiert, wenngleich sich für Beryllium hier bislang keine signifikanten Hinweise finden ließen [3], [4]. Soweit durch uns eruierbar, stellt dies den ersten beschriebenen Fall einer SSc bei Vorliegen einer Berylliose dar.

References

[1] Balmes JR, Abraham JL, Dweik RA, Fireman E, Fontenot AP, Maier LA, Muller-Quernheim J, Ostiguy G, Pepper LD, Saltini C, Schuler CR, Takaro TK, Wambach PF; ATS Ad Hoc Committee on Beryllium Sensitivity and Chronic Beryllium Disease. An official American Thoracic Society statement: diagnosis and management of beryllium sensitivity and chronic beryllium disease. Am J Respir Crit Care Med. 2014 Nov 15;190(10):e34-59. DOI: 10.1164/rccm.201409-1722ST
[2] MacMurdo MG, Mroz MM, Culver DA, Dweik RA, Maier LA. Chronic Beryllium Disease: Update on a Moving Target. Chest. 2020 Dec;158(6):2458-66. DOI: 10.1016/j.chest.2020.07.074
[3] Marie I, Gehanno JF, Bubenheim M, Duval-Modeste AB, Joly P, Dominique S, Bravard P, Noël D, Cailleux AF, Benichou J, Levesque H, Goullé JP. Systemic sclerosis and exposure to heavy metals: A case control study of 100 patients and 300 controls. Autoimmun Rev. 2017 Mar;16(3):223-30. DOI: 10.1016/j.autrev.2017.01.004
[4] Marie I. Systemic sclerosis and exposure to heavy metals. Autoimmun Rev. 2019 Jan;18(1):62-72. DOI: 10.1016/j.autrev.2018.11.001