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Einleitung: Diese Registerstudie zeigt Unterschiede in der Diagnoseverzögerung und Symptomatik zwischen vier autoinflammatorischen Erkrankungen (AIE): Familiäres Mittelmeerfieber (FMF), Cryopyrin-assoziiertes periodisches Syndrom (CAPS), TNF-Rezeptor-assoziiertes periodische Syndrom (TRAPS) und adulter Morbus Still (AoSD).

Methoden: In unsere prospektive, nicht-interventionelle Registerstudie werden alle AIE-Patienten eingeschlossen, die sich in der Rheumatologischen Ambulanz der Medizinischen Klinik Tübingen vorstellen. Die aktuelle Datenauswertung umfasst den Zeitraum von Oktober 2019 bis März 2021. Die epidemiologischen Daten der Patienten wurden mittels Fragebögen und anhand der Krankenakten erhoben. Kategoriale Variablen wurden mit dem Exakten Test nach Fisher analysiert.

Ergebnisse: Es wurden 131 Patienten eingeschlossen: FMF (n=95), CAPS (n=6), TRAPS (n=3) und AoSD (n=27).

Die mittlere Diagnoseverzögerung lag bei FMF-Patienten bei 7,8 ± 11,5 Jahren, bei CAPS-Patienten bei 18,7 ± 16,1 Jahren, bei TRAPS-Patienten bei 11 ± 17,3 Jahren und bei AoSD-Patienten bei 1,5 ± 6 Jahren. Bei kaukasischen FMF-Patienten bei 8 ± 7,6 Jahren, bei türkischen FMF-Patienten bei 5,9 ± 9,2 Jahren.

Fieber war bei FMF- (p = 0.002) und AoSD-Patienten (p < 0.001) häufiger als bei CAPS-Patienten. Bauchschmerzen waren Hauptsymptome bei FMF- und TRAPS-Patienten (FMF vs. CAPS: p < 0.001; FMF vs. AoSD: p < 0.001; TRAPS vs. AoSD p = 0.007). Brustschmerzen fanden sich bei FMF- signifikant häufiger als bei CAPS- (p = 0.028) und AoSD-Patienten (p < 0.001). Exantheme traten signifikant häufiger bei CAPS- (p=0.001) und AoSD- (p < 0.001) als bei FMF-Patienten auf (p < 0.001). Eine Hörminderung trat fast nur bei CAPS-Patienten auf (vs. FMF: p < 0.001; vs. AoSD: p = 0.002), ebenso eine Konjunktivitis (vs. FMF: p < 0.001; vs. TRAPS: p = 0.048; vs. AoSD: p < 0.001). Eine Pharyngitis fast ausschließlich bei AoSD-Patienten (vs. FMF p < 0.001), sowie eine Lymphadenopathie (vs. FMF: p = 0.009) und Spleno-/Hepatomegalie (vs. FMF p = 0.049). Eine Amyloidose wurde bei einem FMF-Patienten festgestellt.

Schlussfolgerung: Unsere Ergebnisse zeigen signifikante Unterschiede in Symptomatik und Diagnoseverzögerung der untersuchten AIE-Kohorte. Die Diagnoseverzögerung war bei CAPS-Patienten besonders ausgeprägt. FMF wurde bei kaukasischen Patienten im Durchschnitt später diagnostiziert als bei türkischen Patienten. Die beobachtete Symptomatik deckt sich weitgehend mit den bekannten Krankheitsbildern. Die niedrige Amyloidose-Rate spricht für eine frühzeitige Diagnosestellung und eine qualitativ hochwertige medizinische Betreuung der Kohorte. Unsere Registerstudie könnte als Grundlage für ein deutschlandweites AIE-Register dienen.

Offenlegungserklärung: Es bestehen keine Interessenskonflikte.