¹Zentrum für Seltene Erkrankungen, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover
²Fakultät Handel und Soziale Arbeit, Ostfalia Hochschule für Angewandte Wissenschaften – Hochschule Braunschweig/Wolfenbüttel, Suderburg
³Klinik für Rheumatologie und Immunologie, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover
⁴Klinik für Nieren- und Hochdruckerkrankungen, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover

Text

Einleitung: Seltene entzündlich-rheumatische Erkrankungen (RE) sind häufig durch eine systemische Krankheitsaktivität und eine Beteiligung multipler Organsysteme ohne klare Prädilektion charakterisiert. Dies führt zu einem breiten Spektrum an potenziellen Differentialdiagnosen. Wir untersuchten im Zentrum für Seltene Erkrankungen eine Kohorte von n=173 Patienten mit unklarer Diagnose oder Verdacht auf eine seltene Erkrankung. Ziel der retrospektiven Kohortenstudie war es, Prädiktoren und Diagnosealgorithmen für ein Pre-Screening auf eine entzündlich-rheumatische Erkrankung zu identifizieren.

Methoden: Unterschiede in der Prävalenz der berichteten Symptome und Labordaten für rheumatische und nicht-rheumatische Erkrankungen wurden mit univariaten Methoden analysiert. Ein CHAID-Algorithmus („Chi-Quadrat-Interaction-Detection-Algorithm“) wurde appliziert, um valide Prädiktoren zur Risikostratifizierung für Patienten mit einem Verdacht auf eine entzündlich-rheumatische Erkrankung zu ermitteln. Die diagnostische Sensitivität und Spezifität des Modells wurden anhand einer Receiver-Operating-Characteristic (ROC-Kurve) bewertet und zur Validierung mit einem konventionellen logistischen Regressionsmodell verglichen.

Ergebnisse: Rheumatische und nicht-rheumatische Erkrankungen konvergieren in einer hohen Prävalenz von unspezifischen Symptomen, multiplen Organmanifestationen und einem heterogenen Muster von Laborbefunden. Der CHAID-Algorithmus ermittelte mehrere signifikante Prädiktoren für REs: Muskuloskelettale Symptome, rheumaserologische und selektive Laborparameter, pneumologische, gastroenterologische und neurologische Manifestationen sowie eine positive Anamnese für Autoimmunerkrankungen. Ein rheumatischer Schmerz-Score (Arthralgie; Myalgie) war am prädiktivsten. Die diagnostischen Entscheidungssequenzen des Screenings unterscheiden sich für Patienten mit hohem, mittlerem oder niedrigem RE-Risiko. Das CHAID-Modell erreichte eine Sensitivität von 72%, eine Spezifität von 89% und eine Gesamtklassifizierungsgenauigkeit von 80%. Eine AUC („area-under-curve“) von 0,884 (CI: +- 0,048) belegt eine bessere Performanz im Vergleich mit einem konventionellen logistischen Regressionsmodell (AUC: 0,820, CI: +-0,062).

Schlussfolgerung: Unsere Ergebnisse können dazu beitragen die Risikostratifizierung zu verbessern und die Früherkennung von Patienten mit einem Verdacht auf entzündlich-rheumatische Erkrankungen zu optimieren.

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