25rhk008 10.3205/25rhk008 urn:nbn:de:0183-25rhk0080 Meeting Abstract Babka Babka Christine C

Zentrum für Seltene Erkrankungen, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover

author Storck Storck Markus M

Fakultät Handel und Soziale Arbeit, Ostfalia Hochschule für Angewandte Wissenschaften – Hochschule Braunschweig/Wolfenbüttel, Suderburg

author Witte Witte Torsten T

Klinik für Rheumatologie und Immunologie, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover

author Gödecke Gödecke Vega V

Zentrum für Seltene Erkrankungen, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover Klinik für Nieren- und Hochdruckerkrankungen, Medizinische Hochschule Hannover, Hannover

author German Medical Science GMS Publishing House

Düsseldorf

610 20250917 germ This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung). M0627 008 Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie 53. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh), 39. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh) Deutscher Rheumatologiekongress 2025 Diagnostik & Bildgebung Wiesbaden 20250917 20250920 DI.11 TextEinleitung: Seltene entzündlich-rheumatische Erkrankungen (RE) sind häufig durch eine systemische Krankheitsaktivität und eine Beteiligung multipler Organsysteme ohne klare Prädilektion charakterisiert. Dies führt zu einem breiten Spektrum an potenziellen Differentialdiagnosen. Wir untersuchten im Zentrum für Seltene Erkrankungen eine Kohorte von n=173 Patienten mit unklarer Diagnose oder Verdacht auf eine seltene Erkrankung. Ziel der retrospektiven Kohortenstudie war es, Prädiktoren und Diagnosealgorithmen für ein Pre-Screening auf eine entzündlich-rheumatische Erkrankung zu identifizieren.Methoden: Unterschiede in der Prävalenz der berichteten Symptome und Labordaten für rheumatische und nicht-rheumatische Erkrankungen wurden mit univariaten Methoden analysiert. Ein CHAID-Algorithmus („Chi-Quadrat-Interaction-Detection-Algorithm“) wurde appliziert, um valide Prädiktoren zur Risikostratifizierung für Patienten mit einem Verdacht auf eine entzündlich-rheumatische Erkrankung zu ermitteln. Die diagnostische Sensitivität und Spezifität des Modells wurden anhand einer Receiver-Operating-Characteristic (ROC-Kurve) bewertet und zur Validierung mit einem konventionellen logistischen Regressionsmodell verglichen.Ergebnisse: Rheumatische und nicht-rheumatische Erkrankungen konvergieren in einer hohen Prävalenz von unspezifischen Symptomen, multiplen Organmanifestationen und einem heterogenen Muster von Laborbefunden. Der CHAID-Algorithmus ermittelte mehrere signifikante Prädiktoren für REs: Muskuloskelettale Symptome, rheumaserologische und selektive Laborparameter, pneumologische, gastroenterologische und neurologische Manifestationen sowie eine positive Anamnese für Autoimmunerkrankungen. Ein rheumatischer Schmerz-Score (Arthralgie; Myalgie) war am prädiktivsten. Die diagnostischen Entscheidungssequenzen des Screenings unterscheiden sich für Patienten mit hohem, mittlerem oder niedrigem RE-Risiko. Das CHAID-Modell erreichte eine Sensitivität von 72%, eine Spezifität von 89% und eine Gesamtklassifizierungsgenauigkeit von 80%. Eine AUC („area-under-curve“) von 0,884 (CI: +- 0,048) belegt eine bessere Performanz im Vergleich mit einem konventionellen logistischen Regressionsmodell (AUC: 0,820, CI: +-0,062).Schlussfolgerung: Unsere Ergebnisse können dazu beitragen die Risikostratifizierung zu verbessern und die Früherkennung von Patienten mit einem Verdacht auf entzündlich-rheumatische Erkrankungen zu optimieren. Mueller T Jerrentrup A Bauer MJ Fritsch HW Schaefer JR Characteristics of patients contacting a center for undiagnosed and rare diseases 2016 Orphanet J Rare Dis 81 Mueller T, Jerrentrup A, Bauer MJ, Fritsch HW, Schaefer JR. Characteristics of patients contacting a center for undiagnosed and rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2016 Jun 21;11(1):81. DOI: 10.1186/s13023-016-0467-2 http://dx.doi.org/10.1186/s13023-016-0467-2 Barturen G Babaei S Català-Moll F Martínez-Bueno M Makowska Z Martorell-Marugán J Carmona-Sáez P Toro-Domínguez D Carnero-Montoro E Teruel M Kerick M Acosta-Herrera M Le Lann L Jamin C Rodríguez-Ubreva J García-Gómez A Kageyama J Buttgereit A Hayat S Mueller J Lesche R Hernandez-Fuentes M Juarez M Rowley T White I Marañón C Gomes Anjos T Varela N Aguilar-Quesada R Garrancho FJ López-Berrio A Rodriguez Maresca M Navarro-Linares H Almeida I Azevedo N Brandão M Campar A Faria R Farinha F Marinho A Neves E Tavares A Vasconcelos C Trombetta E Montanelli G Vigone B Alvarez-Errico D Li T Thiagaran D Blanco Alonso R Corrales Martínez A Genre F López Mejías R Gonzalez-Gay MA Remuzgo S Ubilla Garcia B Cervera R Espinosa G Rodríguez-Pintó I De Langhe E Cremer J Lories R Belz D Hunzelmann N Baerlecken N Kniesch K Witte T Lehner M Stummvoll G Zauner M Aguirre-Zamorano MA Barbarroja N Castro-Villegas MC Collantes-Estevez E de Ramon E Díaz Quintero I Escudero-Contreras A Fernández Roldán MC Jiménez Gómez Y Jiménez Moleón I Lopez-Pedrera R Ortega-Castro R Ortego N Raya E Artusi C Gerosa M Meroni PL Schioppo T De Groof A Ducreux J Lauwerys B Maudoux AL Cornec D Devauchelle-Pensec V Jousse-Joulin S Jouve PE Rouvière B Saraux A Simon Q Alvarez M Chizzolini C Dufour A Wynar D Balog A Bocskai M Deák M Dulic S Kádár G Kovács L Cheng Q Gerl V Hiepe F Khodadadi L Thiel S de Rinaldis E Rao S Benschop RJ Chamberlain C Dow ER Ioannou Y Laigle L Marovac J Wojcik J Renaudineau Y Borghi MO Frostegård J Martín J Beretta L Ballestar E McDonald F Pers JO Alarcón-Riquelme ME Integrative Analysis Reveals a Molecular Stratification of Systemic Autoimmune Diseases 2021 Arthritis Rheumatol 1073-85 Barturen G, Babaei S, Català-Moll F, Martínez-Bueno M, Makowska Z, Martorell-Marugán J, Carmona-Sáez P, Toro-Domínguez D, Carnero-Montoro E, Teruel M, Kerick M, Acosta-Herrera M, Le Lann L, Jamin C, Rodríguez-Ubreva J, García-Gómez A, Kageyama J, Buttgereit A, Hayat S, Mueller J, Lesche R, Hernandez-Fuentes M, Juarez M, Rowley T, White I, Marañón C, Gomes Anjos T, Varela N, Aguilar-Quesada R, Garrancho FJ, López-Berrio A, Rodriguez Maresca M, Navarro-Linares H, Almeida I, Azevedo N, Brandão M, Campar A, Faria R, Farinha F, Marinho A, Neves E, Tavares A, Vasconcelos C, Trombetta E, Montanelli G, Vigone B, Alvarez-Errico D, Li T, Thiagaran D, Blanco Alonso R, Corrales Martínez A, Genre F, López Mejías R, Gonzalez-Gay MA, Remuzgo S, Ubilla Garcia B, Cervera R, Espinosa G, Rodríguez-Pintó I, De Langhe E, Cremer J, Lories R, Belz D, Hunzelmann N, Baerlecken N, Kniesch K, Witte T, Lehner M, Stummvoll G, Zauner M, Aguirre-Zamorano MA, Barbarroja N, Castro-Villegas MC, Collantes-Estevez E, de Ramon E, Díaz Quintero I, Escudero-Contreras A, Fernández Roldán MC, Jiménez Gómez Y, Jiménez Moleón I, Lopez-Pedrera R, Ortega-Castro R, Ortego N, Raya E, Artusi C, Gerosa M, Meroni PL, Schioppo T, De Groof A, Ducreux J, Lauwerys B, Maudoux AL, Cornec D, Devauchelle-Pensec V, Jousse-Joulin S, Jouve PE, Rouvière B, Saraux A, Simon Q, Alvarez M, Chizzolini C, Dufour A, Wynar D, Balog A, Bocskai M, Deák M, Dulic S, Kádár G, Kovács L, Cheng Q, Gerl V, Hiepe F, Khodadadi L, Thiel S, de Rinaldis E, Rao S, Benschop RJ, Chamberlain C, Dow ER, Ioannou Y, Laigle L, Marovac J, Wojcik J, Renaudineau Y, Borghi MO, Frostegård J, Martín J, Beretta L, Ballestar E, McDonald F, Pers JO, Alarcón-Riquelme ME. Integrative Analysis Reveals a Molecular Stratification of Systemic Autoimmune Diseases. Arthritis Rheumatol. 2021 Jun;73(6):1073-85. DOI: 10.1002/art.41610 http://dx.doi.org/10.1002/art.41610 Tarn JR Howard-Tripp N Lendrem DW Mariette X Saraux A Devauchelle-Pensec V Seror R Skelton AJ James K McMeekin P Al-Ali S Hackett KL Lendrem BC Hargreaves B Casement J Mitchell S Bowman SJ Price E Pease CT Emery P Lanyon P Hunter J Gupta M Bombardieri M Sutcliffe N Pitzalis C McLaren J Cooper A Regan M Giles I Isenberg D Saravanan V Coady D Dasgupta B McHugh N Young-Min S Moots R Gendi N Akil M Griffiths B Johnsen SJA Norheim KB Omdal R Stocken D Everett C Fernandez C Leeds CTRU Isaacs JD Gottenberg JE French ASSESS cohort Ng WF UK Primary Sjögren's Syndrome Registry Symptom-based stratification of patients with primary Sjögren's syndrome: multi-dimensional characterisation of international observational cohorts and reanalyses of randomised clinical trials 2019 Lancet Rheumatol e85-e94 Tarn JR, Howard-Tripp N, Lendrem DW, Mariette X, Saraux A, Devauchelle-Pensec V, Seror R, Skelton AJ, James K, McMeekin P, Al-Ali S, Hackett KL, Lendrem BC, Hargreaves B, Casement J, Mitchell S, Bowman SJ, Price E, Pease CT, Emery P, Lanyon P, Hunter J, Gupta M, Bombardieri M, Sutcliffe N, Pitzalis C, McLaren J, Cooper A, Regan M, Giles I, Isenberg D, Saravanan V, Coady D, Dasgupta B, McHugh N, Young-Min S, Moots R, Gendi N, Akil M, Griffiths B, Johnsen SJA, Norheim KB, Omdal R, Stocken D, Everett C, Fernandez C; Leeds CTRU; Isaacs JD, Gottenberg JE; French ASSESS cohort; Ng WF; UK Primary Sjögren's Syndrome Registry. Symptom-based stratification of patients with primary Sjögren's syndrome: multi-dimensional characterisation of international observational cohorts and reanalyses of randomised clinical trials. Lancet Rheumatol. 2019 Oct;1(2):e85-e94. DOI: 10.1016/S2665-9913(19)30042-6 http://dx.doi.org/10.1016/S2665-9913(19)30042-6 0 0 0 0