Text

Einleitung: Mit Etablierung des vesikoamniotischen Shuntings (VAS) zur pränatalen Behandlung von LUTO-Symptomen sind wir mit schweren Formen von Kloakenfehlbildungen bei weiblichen Feten (46,XX) konfrontiert. Diese Patientengruppe ist hinsichtlich der anatomischen Befunde sehr heterogen. Es scheint jedoch eine spezifische Subgruppe zu geben, die eine besondere anatomische Konstellation aufweist. Nach unserer Ansicht stellt diese Subgruppe eine neue Entität von Kloakenfehlbildungen dar. Ziel dieser Präsentation ist es, die anatomischen Merkmale und klinischen Implikationen dieser neuen Entität zu beschreiben.

Material und Methoden: Wir führten eine retrospektive Analyse unserer Patienten mit Kloakenfehlbildungen durch, die eine pränatale Intervention (VAS) erhalten hatten. Dabei analysierten wir den Zeitpunkt der VAS, die spezifischen anatomischen Befunde einschließlich Endoskopie und Bildgebung sowie die Art der operativen Rekonstruktion.

Ergebnisse: Insgesamt wurden 11 Patientinnen identifiziert. Acht Patientinnen zeigten klassische anatomische Merkmale einer Kloakenfehlbildung. Bei drei Patientinnen fanden wir jedoch eine deutlich abweichende anatomische Konstellation. Diese spezifische Gruppe wies einen hypoplastischen gemeinsamen Kanal auf, der in die Blase mündete, während das Rektum in der Mitte des oberen Teils des Trigonums inserierte. Die Vaginae mündeten seitlich des Rektums. Bei allen drei Patientinnen war der Beckendurchtritt sehr eng, sodass nur eines der drei Organsysteme durchgezogen werden konnte.

Schlussfolgerungen: Die Anwendung von VAS bei weiblichen Patientinnen mit LUTO stellt uns vor neue Herausforderungen, da diese neue Entität der Kloakenfehlbildung nicht vollständig chirurgisch rekonstruierbar ist. Eine angemessene pränatale Beratung sowie die Behandlung in spezialisierten Zentren sind für diese schwierige Patientengruppe entscheidend. Eltern müssen – idealerweise vor der Entscheidung für die VAS – über die nach der Geburt zu erwartenden Probleme aufgeklärt werden.