Text

Einleitung: Ziel war die Analyse von Präsentation, operativen Befunden und Langzeitergebnissen posteriorer Harnröhrenklappen (PUV) bei Kindern mit Trisomie 21 (T21).

Methoden: Retrospektive Einzentrumsstudie (2004–2024) von Patienten mit T21 unter uro-nephrologischer Betreuung. Eingeschlossen wurden Kinder mit bestätigter PUV. Klinische und funktionelle Ergebnisse wurden erhoben; statistische Auswertung mittels Spearman-Rho-Korrelation.

Ergebnisse: Von 246 Kindern mit T21 wiesen 16 (6,5 %) eine PUV auf. Medianes Alter bei Erstvorstellung 16,5 Monate (0,3–166,5). 56 % stellten sich nach dem Säuglingsalter vor, 87 % symptomatisch mit Miktionsstörungen oder HWI. Medianes Serumkreatinin bei Präsentation 97 μmol/l; postoperativ Zeichen renaler Erholung. Bei 50 % atypische Zystoskopiebefunde (Mini-Leaflets, Harnröhrenverengung). Im Verlauf reduzierte Blasenkapazitäten und erhöhte Restharnmengen. Nur 50 % waren beim letzten Follow-up kontinent (Medianalter 13 Jahre, IQR 9–17). Median-eGFR 59,5 ml/min/1,73 m² (20–104); 50 % CKD Stadium 3–5, 14 % transplantationsgeplant. Moderate Korrelation zwischen Alter bei Vorstellung und Kreatinin beim letzten Follow-up (r = 0,494; p = 0,07).

Schlussfolgerung: Kinder mit T21 und PUV zeigen häufig eine verzögerte Diagnosestellung, atypische Anatomie und verspätetes Blasentraining. Früherkennung und rechtzeitige Intervention