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Einleitung: Die retrograde cricopharyngeale Dysfunktion (R-CPD) ist ein bislang wenig bekanntes Krankheitsbild, das durch eine unzureichende Relaxation des Musculus cricopharyngeus gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Erkrankung in der Unfähigkeit, Luft aufzustoßen (Ruktus). Begleitende Symptome sind Völlegefühl und abdominelle Distension, thorakales Druckgefühl sowie soziale Beeinträchtigung. Die Diagnosestellung erfolgt in erster Linie klinisch anhand der charakteristischen Beschwerdekonstellation. Ergänzend können eine hochauflösende Ösophagusmanometrie (HRM), die typische Druckmuster im oberen Ösophagussphinkter (OÖS) zeigt, sowie eine Ösophagogastroduodenoskopie (ÖGD) zur Ausschlussdiagnostik herangezogen werden. Therapeutisch hat sich die Injektion von Botulinumtoxin A in den M. cricopharyngeus als effektive Option gezeigt, auch wenn sie derzeit noch als Off-Label-Verfahren gilt.

Fallbericht: Die Vorstellung eines 23-jährigen Patienten in unserer Klinik erfolgte aufgrund einer langjährig bekannten Unfähigkeit, postprandial Luft aufzustoßen. Begleitend trat ein ausgeprägtes Völlegefühl mit abdominellen Schmerzen und Meteorismus auf. Kohlensäurehaltige Getränke wurden aufgrund der Symptomverstärkung gemieden. Die Beschwerdesymptomatik führte zu einer erheblichen Einschränkung der Lebensqualität. Klinisch zeigte sich ein unauffälliger HNO-Status mit reizlosen Schleimhäuten und regelrechter Stimmlippenfunktion. Eine durchgeführte HRM ergab einen deutlich erhöhten Ruhedruck des OÖS (232.7 mmHg, Norm < 165.1 mmHg). Eine zudem durchgeführte ÖGD ergab einen unauffälligen Befund. Es bestand kein Hinweis auf eine eosinophile Ösophagitis. Nach interdisziplinärer Fallbesprechung mit der Klinik für Gastroenterologie wurde eine Botulinumtoxin-A-Injektion in den OÖS unter Intubationsnarkose als kausaler Therapieversuch empfohlen. Ziel der Maßnahme ist die Reduktion des erhöhten Sphinktertonus und die Wiederherstellung der retrograden Luftentweichung.

Diskussion: Die Injektion von Botulinumtoxin A in den M. cricopharyngeus hat sich bereits in einzelnen Studien als effektive Therapie mit hoher Patientenzufriedenheit und geringer Nebenwirkungsrate erwiesen. Im Vergleich zur chirurgischen Myotomie bietet sie eine reversible und risikoärmere Behandlungsoption. Im vorliegenden Fall besteht eine eindeutige klinische und manometrische Befundkonstellation, die eine R-CPD wahrscheinlich macht. Der geplante Eingriff mit Botulinumtoxin A soll nicht nur zur Symptomlinderung beitragen, sondern auch zusätzliche Erkenntnisse zur Nachhaltigkeit und funktionellen Wirkung dieser Therapieform liefern.

Die vorliegende Falldarstellung unterstreicht damit die Bedeutung einer gezielten Diagnostik bei unklaren aerogastrointestinalen Symptomen und verdeutlicht den Bedarf an weiterer klinischer Aufklärung für dieses seltene Krankheitsbild. Nur so kann Betroffenen frühzeitig eine adäquate Therapie ermöglicht werden.