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Hintergrund und Ziel: Angeborene organische Azidämien sind seltene hereditäre Stoffwechselerkrankungen, die durch Defekte im Aminosäureabbau gekennzeichnet sind und zur Akkumulation toxischer Metabolite führen. Die Propionazidämie (PA) manifestiert sich typischerweise durch rezidivierende metabolische Krisen und ist häufig mit einer Multiorganbeteiligung assoziiert. Die orthotope Lebertransplantation wird als therapeutische Option zur metabolischen Stabilisierung diskutiert, jedoch sind die weltweit publizierten Erfahrungen begrenzt und valide Langzeitdaten weiterhin rar.

Methode: Wir berichten über einen 31-jährigen Patienten mit im Säuglingsalter diagnostizierter schwerer PA.

Ergebnis: Der frühe Krankheitsverlauf war durch wiederholte metabolische Dekompensationen geprägt, die zu einer hypoxischen Hirnschädigung mit persistierenden neurologischen Defiziten führten. Trotz konsequenter konservativer Therapie kam es weiterhin zu metabolischer Instabilität und multiplen stationären Aufnahmen infolge rezidivierender Infektionen. Vor diesem Hintergrund erfolgte im Februar 2012 eine orthotope Lebertransplantation mit dem Ziel einer verbesserten metabolischen Kontrolle. Im nunmehr über 14-jährigen Follow-up zeigt sich eine stabile Transplantatfunktion ohne Hinweise auf akute oder chronische Abstoßung. Elastographisch besteht kein relevanter Fibrosenachweis, sonographisch präsentiert sich das Transplantat ohne strukturelle Auffälligkeiten. Die Leberwerte blieben unter dauerhafter Immunsuppression mit Ciclosporin und Mycophenolat konstant im Referenzbereich. Posttransplantativ reduzierte sich die Zahl schwerer metabolischer Entgleisungen sowie infektionsbedingter stationärer Aufenthalte deutlich, was auf eine nachhaltige klinische Stabilisierung hinweist. Im weiteren Verlauf entwickelte der Patient eine dilatative Kardiomyopathie mit einer Ejektionsfraktion von 40–47%, deren Befund seit 2018 stabil ist. Zudem trat eine chronische Niereninsuffizienz Stadium 3a auf, wahrscheinlich medikamentös bedingt. Mehr als 14 Jahre nach Transplantation besteht weiterhin eine stabile Transplantatfunktion ohne relevante transplantationsassoziierte Komplikationen.

Zusammenfassung: Der vorliegende Fall legt nahe, dass die Lebertransplantation bei Patienten mit PA zu einer verbesserten metabolischen Kontrolle und zu einer deutlichen Reduktion der Hospitalisationsrate beitragen kann. Multizentrische, prospektive Studien sind erforderlich, um den langfristigen Nutzen dieser Therapieoption systematisch zu evaluieren.