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Hintergrund und Ziel: Das Hepatoblastom ist ein solider Tumor des Kindergartenalters. In ungefähr 10% aller Fälle liegt die Familiäre Adenomatöse Polyposis Coli (FAP) vor (autosomal vererbt durch verschiedene Mutationen im APC-Gen (Adenomatous polyposis coli)). Phänotypisch ist die FAP meist durch >100 kolorektale Polypen charakterisiert. Unbehandelt entsteht bei der FAP im Erwachsenenalter in 100% ein kolorektales Karzinom.

Methode: Wir berichten über drei Patient:innen mit Hepatoblastomen im frühen Kindesalter, bei denen das Auftreten von kolorektalen Polypen im jugendlichen Alter eine frühzeitige Proktokolektomie bedingt hat.

Ergebnis: Alle drei unserer Patient:innen (13, 15 und 17 Jahre) erlitten im frühen Kindesalter ein Hepatoblastom in teilweise metastasiertem Stadium. Bei allen Patient:innen konnte durch die kombinierte operative Resektion und Polychemotherapie eine Heilung erzielt werden. Bei dem 15-jährigen Patienten war aufgrund eines fortgeschrittenen Stadiums eine Lebertransplantation notwendig. In zwei der drei Fälle (15- und 17-jähriger Patient) sind bereits eine totale Proktokolektomie erfolgt. Bei der 17-jährigen Patientin fiel im Rahmen der Hepatoblastom-Nachsorge sonographisch eine Raumforderung ausgehend vom Darm auf. In der Koloskopie konnten zwei große Polypen (histologisch Adenome mit lowgrade Dysplasien) nachgewiesen werden. Bei dem 15-jährigen Patienten wurde in der Koloskopie ein breitbasiger sessiler Rektumpolyp (histologisch high-grade intraepithelialen Neoplasie) gesehen, der eine obligate Präkanzerose für ein kolorektales Karzinom darstellt. Bei diesen beiden Patient:innen erfolgte eine präventive totale Proktokolektomie. Der 13-jährige Patient wurde erst kürzlich aufgrund der nachgewiesenen Mutation im APC-Gen einer Koloskopie unterzogen, in der sich multiple kolorektale Polypen (histologisch ebenfalls Adenome mit low-grade Dysplasien) sowie multiple kleine Polypen im Magen darstellten. In einem interdisziplinären Tumorboard wird nun die weitere Therapie besprochen. Bei allen Patient:innen bestand eine familiäre Disposition für die FAP.

Zusammenfassung: Bei Patient:innen mit Hepatoblastomen sollte an die FAP gedacht werden. Eine Indikation zur Endoskopie oder genetischen Testung besteht bei gastrointestinalen Symptomen oder bei positiver Familienanamnese (früh auftretendes kolorektales Karzinom, Kolonpolypen oder extraintestinalen Manifestationen passend zur FAP). Bei Kindern mit FAP und Hepatoblastom in der Kindheit werden Routine-Koloskopien ab dem 10. (bis 12.) Lebensjahr empfohlen.