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Ziel: Mukopolysaccharidose Typ III (MPS III, Sanfilippo Syndrom) ist eine Gruppe seltener, autosomal rezessiv vererbter lysosomaler Speicherkrankheiten, die durch einen progredienten neurokognitiven Verfall und eine reduzierte Lebenserwartung gekennzeichnet sind. Eine relevante Sehbeeinträchtigung tritt häufig auf, und eine retinale Beteiligung scheint bei MPS III häufiger zu sein als bei anderen MPS Subtypen. Ziel dieser Studie war es, den retinalen Phänotyp bei MPS III erstmals mittels optischer Kohärenztomographie (OCT) zu charakterisieren und zum Verständnis des natürlichen Krankheitsverlaufs beizutragen.

Methode: In diese retrospektive monozentrische Fallserie wurden 27 Patienten mit genetisch bestätigter MPS III eingeschlossen (MPS IIIA n = 16, MPS IIIB n = 9, MPS IIIC n = 2). Der neurokognitive Phänotyp wurde als schnell oder langsam progredient klassifiziert. Bei allen Patienten wurde eine OCT zur Analyse der zentralen Netzhautdicke, der peripapillären retinalen Nervenfaserschicht (RNFL) sowie der Konfiguration der Netzhautschichten durchgeführt. Abhängig vom neurokognitiven Status und der Compliance erfolgten zusätzlich Bestimmung der bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA), Spaltlampenuntersuchung und Funduskopie.

Ergebnis: Zum Zeitpunkt der augenärztlichen Untersuchung betrug das durchschnittliche Alter 6,5 Jahre (Bereich 1–16 Jahre). Die Spaltlampenuntersuchung war unauffällig. Die BCVA konnte bei sechs der 27 Patienten bestimmt werden und lag im altersentsprechenden Normbereich. In der OCT zeigte sich bei 59% der Patienten eine parafoveale Degeneration der äußeren Netzhautschichten sowie bei 67% eine foveale Verdickung der ELM. Ein Patient mit MPS IIIA wies eine ausgeprägte foveale Atrophie auf, bei einem weiteren zeigte sich eine intraretinale Flüssigkeitsansammlung in der Fovea. Die quantitative Analyse der Netzhautdicke ergab Medianwerte am unteren Rand des Referenzbereichs im inneren perifovealen Ring und unterhalb des Normbereichs im äußeren Ring. Die RNFL Dicke war bei allen Patienten unauffällig.

Schlussfolgerung: Die Ergebnisse zeigen ein Muster einer parafovealen Degeneration der äußeren Netzhautschichten bei allen drei MPS III Subtypen, wobei Patienten mit MPS IIIA, die bekanntermaßen einen rascher progredienten neurokognitiven Verlauf aufweisen, die ausgeprägteste retinale Beteiligung zeigen. Die erhobenen Befunde liefern Hinweise auf den retinalen Krankheitsverlauf und können zur Planung zukünftiger klinischer Studien beitragen. Weitere systematische augenärztliche Untersuchungen bei Patienten mit MPS III erscheinen sinnvoll, um eine okuläre Beteiligung genauer zu evaluieren.