26vnda18 10.3205/26vnda18 urn:nbn:de:0183-26vnda183 Meeting Abstract Sieg Sieg Emma E

Hamburg

author Birtel Birtel J. J

Hamburg

author Spitzer Spitzer M.S. MS

Hamburg

author Wildner Wildner J. J

Hamburg

author Gkalapis Gkalapis N. N

Hamburg

author Muschol Muschol N. N

International Center for Lysosomal Disorders (ICLD), Department of Pediatrics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf

author Lindschau Lindschau R. R

International Center for Lysosomal Disorders (ICLD), Department of Pediatrics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf

author Atiskova Atiskova Y. Y

Hamburg

author German Medical Science GMS Publishing House

Düsseldorf

610 20261104 germ This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung). M0657 18 Vereinigung Norddeutscher Augenärzte 75. Tagung der Vereinigung Norddeutscher Augenärzte (VNDA) Netzhaut 2 Hamburg 20260605 20260606 26vnda18 TextZiel: Mukopolysaccharidose Typ III (MPS III, Sanfilippo Syndrom) ist eine Gruppe seltener, autosomal rezessiv vererbter lysosomaler Speicherkrankheiten, die durch einen progredienten neurokognitiven Verfall und eine reduzierte Lebenserwartung gekennzeichnet sind. Eine relevante Sehbeeinträchtigung tritt häufig auf, und eine retinale Beteiligung scheint bei MPS III häufiger zu sein als bei anderen MPS Subtypen. Ziel dieser Studie war es, den retinalen Phänotyp bei MPS III erstmals mittels optischer Kohärenztomographie (OCT) zu charakterisieren und zum Verständnis des natürlichen Krankheitsverlaufs beizutragen.Methode: In diese retrospektive monozentrische Fallserie wurden 27 Patienten mit genetisch bestätigter MPS III eingeschlossen (MPS IIIA n = 16, MPS IIIB n = 9, MPS IIIC n = 2). Der neurokognitive Phänotyp wurde als schnell oder langsam progredient klassifiziert. Bei allen Patienten wurde eine OCT zur Analyse der zentralen Netzhautdicke, der peripapillären retinalen Nervenfaserschicht (RNFL) sowie der Konfiguration der Netzhautschichten durchgeführt. Abhängig vom neurokognitiven Status und der Compliance erfolgten zusätzlich Bestimmung der bestkorrigierten Sehschärfe (BCVA), Spaltlampenuntersuchung und Funduskopie.Ergebnis: Zum Zeitpunkt der augenärztlichen Untersuchung betrug das durchschnittliche Alter 6,5 Jahre (Bereich 1–16 Jahre). Die Spaltlampenuntersuchung war unauffällig. Die BCVA konnte bei sechs der 27 Patienten bestimmt werden und lag im altersentsprechenden Normbereich. In der OCT zeigte sich bei 59% der Patienten eine parafoveale Degeneration der äußeren Netzhautschichten sowie bei 67% eine foveale Verdickung der ELM. Ein Patient mit MPS IIIA wies eine ausgeprägte foveale Atrophie auf, bei einem weiteren zeigte sich eine intraretinale Flüssigkeitsansammlung in der Fovea. Die quantitative Analyse der Netzhautdicke ergab Medianwerte am unteren Rand des Referenzbereichs im inneren perifovealen Ring und unterhalb des Normbereichs im äußeren Ring. Die RNFL Dicke war bei allen Patienten unauffällig.Schlussfolgerung: Die Ergebnisse zeigen ein Muster einer parafovealen Degeneration der äußeren Netzhautschichten bei allen drei MPS III Subtypen, wobei Patienten mit MPS IIIA, die bekanntermaßen einen rascher progredienten neurokognitiven Verlauf aufweisen, die ausgeprägteste retinale Beteiligung zeigen. Die erhobenen Befunde liefern Hinweise auf den retinalen Krankheitsverlauf und können zur Planung zukünftiger klinischer Studien beitragen. Weitere systematische augenärztliche Untersuchungen bei Patienten mit MPS III erscheinen sinnvoll, um eine okuläre Beteiligung genauer zu evaluieren. 0 0 0 0