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Anamnese: Ein 44-jähriger Patient stellt sich in unserer Ambulanz zur Mitbeurteilung bei beginnender Hornhautdekompensation (HH) am rechten Auge (RA) sowie bei bekanntem juvenilen Glaukom.

Befund: RA: inferior subepitheliales HH-Ödem mit Bullae. LA: Ectropion uveae oben. R/L: HH mit pigmentierten Endothelbeschlägen, Embryotoxon posterior, periphere anteriore Synechien (PAS), Irisatrophie, hintere Synechien, Cat complicata. Extraokuläre Auffälligkeiten: Hypertelorismus, Telekanthus, maxilläre Hypoplasie.

Therapie und Verlauf: Bei fehlender Beteiligung der Sehachse wurde von einer Operation abgeraten. Bei den o.g. okulären und extraokulären Auffälligkeiten wurde der Verdacht auf Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) gestellt. Die genetische Untersuchung ergab die Mutation „6pter-P24-Deletionssyndrom“, was die Diagnose ARS bestätigte.

Diskussion: Das Axenfeld-Rieger-Syndrom ist eine seltene Erkrankung mit okulärer und systemischer Beteiligung. Zu den häufigsten okulären Manifestationen gehören das posteriore Embryotoxon, Irisatrophie und Ektropion uveae, wobei 50% der Patienten ein Glaukom entwickeln. Systemisch manifestieren sich kraniofaziale Dysmorphien und evtl. zahnmedizinische Anomalien. Eine lebenslange Glaukomdiagnostik mit entsprechender Therapieanpassung ist essenziell.