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Hintergrund: Ischämische Netzhautveränderungen können unterschiedliche Ursachen haben und bei atypischer Präsentation eine diagnostische Herausforderung darstellen.

Methoden: Ein 74-jähriger Patient stellte sich mit akutem Visusverlust auf Handbewegungen am rechten Auge und einer makulären, ischämisch imponierenden Läsion bei begleitender Vitritis vor. Bei initialem Verdacht auf einen Zentralarterienverschluss erfolgten eine multimodale Bildgebung sowie eine diagnostische Vitrektomie mit zytopathologischer und molekularpathologischer Untersuchung.

Ergebnisse: Die zytopathologische Untersuchung erbrachte keinen wegweisenden Befund. Erst die weiterführende molekularpathologische Diagnostik führte zur Diagnosesicherung einer seltenen vitreoretinalen Erkrankung und damit zu einer grundlegenden Neubewertung des initial als vaskulär eingeschätzten Befundes.

Schlussfolgerung: Nicht jede ischämisch imponierende Netzhautveränderung ist vaskulärer Genese. Insbesondere bei atypischem Befund und begleitender Vitritis sollte die initiale Verdachtsdiagnose kritisch hinterfragt und eine erweiterte diagnostische Abklärung erwogen werden.