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Vorgeschichte: Ein 16-jähriger Junge stellte sich erstmals im Juni 2025 mit Rücken- und Brustschmerzen, Tachydyspnoe, Präsynkope und Palpitationen vor. Begleitend bestanden Husten, intermittierendes Fieber und vermehrtes Schwitzen.

Diagnostik: Laborchemisch zeigte sich eine ausgeprägte Entzündungsreaktion (CRP 22 mg/dl) sowie stark erhöhte kardiale Marker (hs-TroponinI 11.000 ng/l, Norm <45; NT-proBNP 9.000 pg/ml, Norm <400). Im Röntgen-Thorax fanden sich bilaterale Lungeninfiltrate. Das EKG zeigte T-Negativierungen in II, III, aVL, aVF und V5, die Echokardiographie eine eingeschränkte linksventrikuläre Funktion. Im kardialen MRT zeigte sich als Korrelat das Bild einer floriden Myokarditis des linken Ventrikels. In Blutkulturen und serologischen Untersuchungen konnte kein Erreger nachgewiesen werden.

Therapie: Es erfolgte eine inotropiesteigernde Therapie mit Milrinon und Levosimendan, später ergänzt durch Lisinopril, Bisoprolol und Spironolakton. Leitliniengerecht wurden intravenöse Immunglobuline verabreicht. Zusätzlich erfolgte eine antibiotische Therapie der Pneumonie.

Weiterer Verlauf: Unter Therapie normalisierte sich die linksventrikuläre Funktion, jedoch blieb das Troponin chronisch leicht erhöht. Sechs Monate später kam es zu einem Rezidiv mit Thoraxschmerzen. Laborchemisch zeigte sich ein massiver Troponinanstieg auf 20.000 ng/l bei transient erneut eingeschränkter Pumpfunktion. Die endomyokardiale Biopsie erbrachte keinen Erregernachweis. Eine erneute Immunglobulingabe führte zu einem weiteren Troponinanstieg. Im Rahmen eines rheumatologischen Konsils fielen ausgeprägt trockene Füße sowie Wollhaare auf. Die Kombination aus rezidivierenden myokarditisähnlichen Episoden, chronisch erhöhtem Troponin und kutanen Auffälligkeiten ließ an eine arrhythmogene Kardiomyopathie aufgrund pathogener Varianten des Desmoplakin-Gens (DSP) denken. Desmoplakin ist Bestandteil des desmosomalen Komplexes und spielt eine zentrale Rolle in der Zelladhäsion von Herz- und Hautgewebe. Pathogene DSP‑Varianten führen zu struktureller Instabilität, sekundärer Inflammation und narbigem Umbau mit arrhythmogenem Potenzial. Charakteristisch sind sogenannte „hot phases“ mit akuter Troponinfreisetzung und entzündlicher Infiltration des Herzen. Studien zeigen eine prognostische Verbesserung durch frühzeitige, kurzfristige Immunsuppression in diesen Phasen. Daher erhielt der Patient eine Methylprednisolon-Pulstherapie, worunter ein rascher Troponinabfall beobachtet wurde. Die genetische Diagnostik steht aktuell noch aus. Der Fall illustriert das Zusammenspiel einer genetisch bedingten strukturellen Kardiomyopathie mit nichtinfektiöser Inflammation. Er unterstreicht die Bedeutung einer interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen Kardiologie und Rheumatologie/Immunologie bei dieser Erkrankung.

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