26rhk130 10.3205/26rhk130 urn:nbn:de:0183-26rhk1301 Meeting Abstract Rücklova Rücklova Kristina K

Klinikum Stuttgart, Olgahospital, Pädiatrie 2, Stuttgart, Deutschland

author Prokopius Prokopius Michaela M

Klinikum Stuttgart, Pädiatrie 3, Stuttgart, Deutschland

author Blankenburg Blankenburg Friederike F

Klinikum Stuttgart, Olgahospital, Pädiatrie 2, Stuttgart, Deutschland

author Heinkele Heinkele Anita A

Klinikum Stuttgart, Olgahospital, Pädiatrie 2, Stuttgart, Deutschland

author Hospach Hospach Anton A

Klinikum Stuttgart, Olgahospital, Pädiatrie 2, Stuttgart, Deutschland

author German Medical Science GMS Publishing House

Düsseldorf

610 20260909 germ This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung). M0656 130 Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie 54. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie und Klinische Immunologie (DGRh), 36. Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR), 40. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh) Deutscher Rheumatologiekongress 2026 Der besondere Fall Leipzig 20260909 20260912 FA.46 TextVorgeschichte: Ein 16-jähriger Junge stellte sich erstmals im Juni 2025 mit Rücken- und Brustschmerzen, Tachydyspnoe, Präsynkope und Palpitationen vor. Begleitend bestanden Husten, intermittierendes Fieber und vermehrtes Schwitzen.Diagnostik: Laborchemisch zeigte sich eine ausgeprägte Entzündungsreaktion (CRP 22 mg/dl) sowie stark erhöhte kardiale Marker (hs-TroponinI 11.000 ng/l, Norm <45; NT-proBNP 9.000 pg/ml, Norm <400). Im Röntgen-Thorax fanden sich bilaterale Lungeninfiltrate. Das EKG zeigte T-Negativierungen in II, III, aVL, aVF und V5, die Echokardiographie eine eingeschränkte linksventrikuläre Funktion. Im kardialen MRT zeigte sich als Korrelat das Bild einer floriden Myokarditis des linken Ventrikels. In Blutkulturen und serologischen Untersuchungen konnte kein Erreger nachgewiesen werden.Therapie: Es erfolgte eine inotropiesteigernde Therapie mit Milrinon und Levosimendan, später ergänzt durch Lisinopril, Bisoprolol und Spironolakton. Leitliniengerecht wurden intravenöse Immunglobuline verabreicht. Zusätzlich erfolgte eine antibiotische Therapie der Pneumonie.Weiterer Verlauf: Unter Therapie normalisierte sich die linksventrikuläre Funktion, jedoch blieb das Troponin chronisch leicht erhöht. Sechs Monate später kam es zu einem Rezidiv mit Thoraxschmerzen. Laborchemisch zeigte sich ein massiver Troponinanstieg auf 20.000 ng/l bei transient erneut eingeschränkter Pumpfunktion. Die endomyokardiale Biopsie erbrachte keinen Erregernachweis. Eine erneute Immunglobulingabe führte zu einem weiteren Troponinanstieg. Im Rahmen eines rheumatologischen Konsils fielen ausgeprägt trockene Füße sowie Wollhaare auf. Die Kombination aus rezidivierenden myokarditisähnlichen Episoden, chronisch erhöhtem Troponin und kutanen Auffälligkeiten ließ an eine arrhythmogene Kardiomyopathie aufgrund pathogener Varianten des Desmoplakin-Gens (DSP) denken. Desmoplakin ist Bestandteil des desmosomalen Komplexes und spielt eine zentrale Rolle in der Zelladhäsion von Herz- und Hautgewebe. Pathogene DSP‑Varianten führen zu struktureller Instabilität, sekundärer Inflammation und narbigem Umbau mit arrhythmogenem Potenzial. Charakteristisch sind sogenannte „hot phases“ mit akuter Troponinfreisetzung und entzündlicher Infiltration des Herzen. Studien zeigen eine prognostische Verbesserung durch frühzeitige, kurzfristige Immunsuppression in diesen Phasen. Daher erhielt der Patient eine Methylprednisolon-Pulstherapie, worunter ein rascher Troponinabfall beobachtet wurde. Die genetische Diagnostik steht aktuell noch aus. Der Fall illustriert das Zusammenspiel einer genetisch bedingten strukturellen Kardiomyopathie mit nichtinfektiöser Inflammation. Er unterstreicht die Bedeutung einer interdisziplinären Zusammenarbeit zwischen Kardiologie und Rheumatologie/Immunologie bei dieser Erkrankung. Choi NH Cherny S Berul CI Goodyer WR Howard TS Joong A Liberman L Silver ES Villa CR Lee TM Zuckerman WA Desmoplakin Cardiomyopathy in Pediatric Patients: A Distinct, Underrecognized Cohort of Arrhythmogenic Cardiomyopathy 2024 Circ Arrhythm Electrophysiol e013114 Choi NH, Cherny S, Berul CI, Goodyer WR, Howard TS, Joong A, Liberman L, Silver ES, Villa CR, Lee TM, Zuckerman WA. Desmoplakin Cardiomyopathy in Pediatric Patients: A Distinct, Underrecognized Cohort of Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2024 Nov;17(11):e013114. DOI: 10.1161/CIRCEP.124.013114 http://dx.doi.org/10.1161/CIRCEP.124.013114 Gasperetti A Muller SA Peretto G Asatryan B Protonotarios A Laredo M Tarlet PY Syrris P Carrick RT Murray B Tichnell C Scheel P Gigli M Yap SC Pilichou K Basso C Medo K Jason M Rossi VA Saguner AM Duru F Abrams D Cadrin-Tourigny J Targetti M Pieroni M Graziosi M Biagini E Charron P Cox M Casella M Tondo C Ware JS Prasad SK Calò L Smith E Ingles J Tandri H Ader F Peters S Zentner D Russo J Ravaro S Crotti L Dittmann S Schulze-Bahr E Carruth ED Krysov VA Parikh VN Conte G Wilde A van Tintelen JP Te Riele ASJM Sinagra G Mestroni L Taylor M Merlo M Adamo L Calkins H Bauce B Arbelo E Elliott PM Gandjbakhch E Lakdawala N Helms A James CA Gilotra NA Prognostic Role of Myocarditis-Like Episodes and Their Treatment in Patients With Pathogenic Desmoplakin Variants 2025 Circulation 978-989 Gasperetti A, Muller SA, Peretto G, Asatryan B, Protonotarios A, Laredo M, Tarlet PY, Syrris P, Carrick RT, Murray B, Tichnell C, Scheel P, Gigli M, Yap SC, Pilichou K, Basso C, Medo K, Jason M, Rossi VA, Saguner AM, Duru F, Abrams D, Cadrin-Tourigny J, Targetti M, Pieroni M, Graziosi M, Biagini E, Charron P, Cox M, Casella M, Tondo C, Ware JS, Prasad SK, Calò L, Smith E, Ingles J, Tandri H, Ader F, Peters S, Zentner D, Russo J, Ravaro S, Crotti L, Dittmann S, Schulze-Bahr E, Carruth ED, Krysov VA, Parikh VN, Conte G, Wilde A, van Tintelen JP, Te Riele ASJM, Sinagra G, Mestroni L, Taylor M, Merlo M, Adamo L, Calkins H, Bauce B, Arbelo E, Elliott PM, Gandjbakhch E, Lakdawala N, Helms A, James CA, Gilotra NA. Prognostic Role of Myocarditis-Like Episodes and Their Treatment in Patients With Pathogenic Desmoplakin Variants. Circulation. 2025 Oct 7;152(14):978-989. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.125.073919 http://dx.doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.125.073919 Bassetto G Angriman F Gava CPLD Paldino A Perotto M Bordignon L Gigli M Ferro MD Massa L Altinier A De Luca A Sinagra G Merlo M Hot Phases Cardiomyopathy: Pathophysiology, Diagnostic Challenges, and Emerging Therapies 2025 Curr Cardiol Rep 11 Bassetto G, Angriman F, Gava CPLD, Paldino A, Perotto M, Bordignon L, Gigli M, Ferro MD, Massa L, Altinier A, De Luca A, Sinagra G, Merlo M. Hot Phases Cardiomyopathy: Pathophysiology, Diagnostic Challenges, and Emerging Therapies. Curr Cardiol Rep. 2025 Jan 9;27(1):11. DOI: 10.1007/s11886-024-02168-6 http://dx.doi.org/10.1007/s11886-024-02168-6 0 0 0 0