Text

Vorgeschichte: Die Zuweisung erfolgte durch unsere Kollegen der Gastroenterologie bei seit 4 Jahren bestehenden Diarrhöen mit konsekutivem Gewichtsverlust von 55 auf 40 kg und Verdacht einer Kollagenose als systemische Grunderkrankung bei klinischem Verdacht auf einen Tabaksbeutelmund, anamnestisch Raynaud-Phänomen und Nachweis einer bakteriellen Fehlbesiedlung in einem H2-Atemtest.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Weiblich, 40 Jahre, seit circa 4 Jahren Auftreten von Diarrhöen zwischen 6 und 10 x/d mit nächtlicher Diarrhoe, Gewichtsverlust von 55 auf 40 kg trotz hochkalorischer Ernährung und mittlerweile deutlicher Kachexie, leichte Belastungsdyspnoe bei vorbekanntem mildem Asthma bronchiale.

Anamnestisch frgl. Raynaud-Phänomen DD Akrozyanose

Diagnostik: Durch unsere Kollegen der Gastroenterologie wurde ein H2-Atemtest mit Nachweis einer bakteriellen Fehlbesiedelung durchgeführt. Eine probatorische Therapie mit Rifaximin für 14 Tage ergab keine klinische Verbesserung.

Im Jahr 2021 zeigte sich eine Gastroskopie makroskopisch und histopathologisch unauffällig ohne Hinweise für eine Zöliakie oder einen Morbus Whipple. Eine inkomplette Koloskopie 2021 ergab histopathologisch eine milde Entzündung im Colon Descendens, a.e. als Folge einer protrahierten infektiösen Genese. In einem PET-CT 2021 war eine Anreicherungen im Kolonrahmen auffällig, welche als unspezifisch gewertet wurde.

Wir wiederholten die Koloskopie mit makroskopisch unauffälligem Resultat, jedoch ergab sich erneut histopathologisch das Bild einer dezenten, a.e. infektiösen Entzündung im Colon Transversum. Eine aktuelle Endosonografie ergab keinen Hinweis auf eine mögliche Pankreasdysfunktion.

Ein ANA-Titer, sowie ein systemischer Sklerose-Blot waren unauffällig. Laborchemisch zeigte sich ein grenzwertiger IgG-Mangel, sowie ein IgG-3 Subklassendefekt. Eine Kapillarmikroskopie verblieb ebenso unauffällig. Ein externes CT-Thorax erbrachte ein moderat ausgeprägtes zentrilobuläres Lungenemphysem bei normwertiger AT-1-Diagnostik.

Therapie: In Zusammenschau werteten wir die zum aktuellen Zeitpunkt bestehenden chronischen Diarrhöen als Folge einer latenten und protrahierten infektiösen Genese bei IgG-3 Subklassendefekt. Passend für einen IgG-3Mangel wäre auch die Anamnese des Asthma bronchiales.

Wir begannen eine Substitutionstherapie mit intravenösen Immunglobulinen. Hinweise für eine Kollagenose, insbesondere für eine Systemische Sklerose, ergaben sich nicht.

Weiterer Verlauf: Unter der Substitution mit intravenösen Immunglobulinen kam es zu einer Gewichtszunahme von 40 auf 45 kg innerhalb von 6 Monaten. Zudem reduzierte sich die Frequenz der Diarrhöen auf circa 2x/Woche. Laborchemisch kam es sowohl zu einem Anstieg des Gesamteiweißes, als auch des Albumins.

Ggf. ist im Verlauf eine erneute Koloskopie durchzuführen. Im Falle eines erneuten histologischen Verdachts auf eine protrahierte Infektion des Kolons, wäre auch eine Versendung histopathologischer Proben zu einer möglichen Keimdifferenzierung in die Mikrobiologie zu erwägen.

Offenlegungserklärung: Keine.