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Hintergrund: Die okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) wird autosomal dominant vererbt und manifestiert sich nach dem 40. Lebensjahr. Die Prävalenz liegt in manchen ethnischen Gruppen bei bis zu 1:600 und wird in der Literatur weltweit auf ungefähr 1:100.000 geschätzt, es wird jedoch von einer Unterdiagnose ausgegangen. Der Verlauf ist langsam progredient und weist in den meisten Fällen eine beidseitige Ptosis als Erstsymptom auf. Das klinische Bild wird mit einer Dysphagie, externen Ophthalmoplegie, Dystonie und proximalen Parese vervollständigt.

Methode: Wir berichten über eine Patientin, bei welcher im Alter von 48 Jahren erstmalig eine Ptosis-Korrektur durchgeführt wurde. Bei rezidivierendem Befund war insgesamt drei Mal eine Revisionsoperation indiziert. Es konnten OPMD-typische histopathologische Veränderungen durch Muskelbiopsien nachgewiesen werden, zudem wurde eine genetische Testung veranlasst, welche ebenfalls die Diagnose der OPMD bestätigte. Die Entscheidung darüber, welches operative Verfahren zur Korrektur der Ptosis gewählt wird, ist individuell und multifaktoriell. Bei Patient:Innen mit OPMD kann eine leicht- bis schwergradige Ptosis vorliegen, in jedem Fall ist sie aber progressiv. Unabhängig vom Grad der Ptosis liegt meistens eine reduzierte Levatorfunktion vor, welche als Operation der ersten Wahl eine Frontalissuspension heißen könnte. Wenn aber, wie bei unserer Patientin auch, eine OPMD-bedingte Schwächung der Gesichtsmuskulatur vorliegt, einschließlich des M. Frontalis, sollte von einer Frontalissuspension abgesehen werden. Eine Levatorresektion stellt eine effektive Hebung des Lidkomplexes dar, birgt jedoch die Gefahr der irreversiblen Überkorrektur. Besonders bei reduzierter Levatorfunktion ist eine Überkorrektur zu vermeiden, da ein konsekutiver Lagophthalmos eine folgenschwere Komplikation ist. Wir entschlossen uns zur Durchführung einer Levatorfaltung. Die Dosierung kann intraoperativ als auch postoperativ korrigiert werden.

Ergebnis: Intraoperativ konnte eine präzise Dosierung der Lidstellung und Sicherstellung einer korrekten Lidkurvatur durch drei Nähte durch den Levatorkomplex und der Tarsusoberkante sichergestellt werden. Postoperativ zeigte sich ein geringer Lagophthalmus ohne Exposition der Hornhaut. Die Patientin berichtet über eine deutliche Besserung der Lebensqualität bei Behebung der Ptosis.

Schlussfolgerung: Die Ptosis bei OPMD führt zu einer Einschränkung des Gesichtsfeldes, welche im klinischen Bild mit einer Überspannung des Nackens versucht wird zu kompensieren. Dies führt bei den Patient:Innen nicht nur zur muskuloskeletalen Folgebeschwerden, sondern aggreviert auch die Dysphagie. Eine Behandlung der Ptosis dient somit nicht nur der Visusverbesserung, sondern auch dem gesamten Wohlbefinden. Die operative Korrektur stellt aufgrund der systemischen Krankheit eine Herausforderung dar und muss häufig revidiert werden. Die Rolle des Ophthalmologen ist wesentlich in der Diagnosestellung und symptomatischen Behandlung dieser unheilbaren und relativ häufigen Krankheit.