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Einleitung: Chronische Extremitätenschmerzen, Gangstörung und Muskelschwäche im Kindesalter führen sehr häufig zunächst zu neurologischer oder entzündlich-rheumatologischer Diagnostik. Das Camurati-Engelmann-Syndrom, eine seltene durch Varianten im TGFB1-Gen verursachte Knochendysplasie, kann klinisch eine Myopathie oder entzündliche Erkrankung imitieren. Ziel ist die zusammenfassende Darstellung von Diagnostik, Verlauf und Therapie aus kinderrheumatologischer Perspektive.

Methoden: Retrospektive longitudinale Einzelfallanalyse (2016–2026) anhand klinischer Dokumentation, auxologischer und labrchemischer Daten, Schmerz- und Medikationstagebüchern, Neurophysiologie, Bildgebung und molekulargenetischer Befunde.

Ergebnisse: Berichtet wird über ein Mädchen mit seit dem 3.–4. Lebensjahr progredienten beidseitigen Beinschmerzen, breitbasig-watschelndem Gangbild, positivem Gowers-Zeichen, Ermüdbarkeit und reduzierter Muskelmasse. Erstvorstellung im Alter von 6 8/12 Jahren. Kreatinkinase, MRT des Spinalkanals und Neurographie waren unauffällig, ein Myopathie-Panel blieb negativ. Rheumatologisch ergaben sich keine Hinweise auf eine entzündliche Genese, die letzte sonografische Untersuchung Anfang 2024 wies keine Arthritiszeichen auf.

Die Diagnose wurde im Januar 2019 molekulargenetisch gesichert (TGFB1-Variante). Unter Prednisolon und Losartan (ab März 2019) kam es innerhalb von drei Monaten zu einer deutlichen Schmerzreduktion (3–10/10 auf 0–1/10) und Gangverbesserung; Prednisolon konnte schrittweise reduziert werden. Im Verlauf persistierten jedoch chronische Knochenschmerzen, Kontrakturen, Skoliose und funktionelle Einschränkungen. Weitere Glukokortikoid Dosisreduktionen führten wiederholt zu Exazerbationen. Losartan wurde Anfang 2024 zunächst gesteigert, jedoch bei subjektiv fehlendem Nutzen bzw. Unverträglichkeit letztlich abgesetzt.

Auxologisch bestanden initial Minderwuchs und Untergewicht, welche im Verlauf mit partieller Längenaufholung, jedoch zuletzt erneutem Gewichtsverlust (BMI im Februar 2026: 16,96 kg/m²) einhergingen.

Schlussfolgerung: Das Camurati-Engelmann-Syndrom sollte bei chronischen symmetrischen Extremitätenschmerzen und unauffälliger Basisdiagnostik früh differenzialdiagnostisch berücksichtigt werden. Der Fall unterstreicht die Bedeutung der Molekulargenetik sowie die limitierten symptomorientierten Langzeittherapieoptionen.

Offenlegungserklärung: Kein Interessenkonflikt.