26rhk170 10.3205/26rhk170 urn:nbn:de:0183-26rhk1703 Meeting Abstract Dunst Dunst Franziska F

Universitätsklinikum Leipzig, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Pädiatrische Immunologie, Rheumatologie und Infektiologie, Leipzig, Deutschland

author Gebauer Gebauer Corinna C

Universitätsklinikum Leipzig, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Pädiatrische Immunologie, Rheumatologie und Infektiologie, Leipzig, Deutschland

author Hohmann Hohmann Tamara T

Universitätsklinikum Leipzig, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Pädiatrische Immunologie, Rheumatologie und Infektiologie, Leipzig, Deutschland

author Merkenschlager Merkenschlager Andreas A

Universitätsklinikum Leipzig, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Neuropädiatrie, Leipzig, Deutschland

author Klemann Klemann Christian C

Universitätsklinikum Leipzig, Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abteilung für Pädiatrische Immunologie, Rheumatologie und Infektiologie, Leipzig, Deutschland

author German Medical Science GMS Publishing House

Düsseldorf

610 20260909 germ This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung). M0656 170 Deutsche Gesellschaft für Rheumatologie Deutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie 54. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie und Klinische Immunologie (DGRh), 36. Jahrestagung der Gesellschaft für Kinder- und Jugendrheumatologie (GKJR), 40. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh) Deutscher Rheumatologiekongress 2026 Kinderrheumatologie Leipzig 20260909 20260912 KI.29 TextEinleitung: Chronische Extremitätenschmerzen, Gangstörung und Muskelschwäche im Kindesalter führen sehr häufig zunächst zu neurologischer oder entzündlich-rheumatologischer Diagnostik. Das Camurati-Engelmann-Syndrom, eine seltene durch Varianten im TGFB1-Gen verursachte Knochendysplasie, kann klinisch eine Myopathie oder entzündliche Erkrankung imitieren. Ziel ist die zusammenfassende Darstellung von Diagnostik, Verlauf und Therapie aus kinderrheumatologischer Perspektive.Methoden: Retrospektive longitudinale Einzelfallanalyse (2016–2026) anhand klinischer Dokumentation, auxologischer und labrchemischer Daten, Schmerz- und Medikationstagebüchern, Neurophysiologie, Bildgebung und molekulargenetischer Befunde.Ergebnisse: Berichtet wird über ein Mädchen mit seit dem 3.–4. Lebensjahr progredienten beidseitigen Beinschmerzen, breitbasig-watschelndem Gangbild, positivem Gowers-Zeichen, Ermüdbarkeit und reduzierter Muskelmasse. Erstvorstellung im Alter von 6 8/12 Jahren. Kreatinkinase, MRT des Spinalkanals und Neurographie waren unauffällig, ein Myopathie-Panel blieb negativ. Rheumatologisch ergaben sich keine Hinweise auf eine entzündliche Genese, die letzte sonografische Untersuchung Anfang 2024 wies keine Arthritiszeichen auf.Die Diagnose wurde im Januar 2019 molekulargenetisch gesichert (TGFB1-Variante). Unter Prednisolon und Losartan (ab März 2019) kam es innerhalb von drei Monaten zu einer deutlichen Schmerzreduktion (3–10/10 auf 0–1/10) und Gangverbesserung; Prednisolon konnte schrittweise reduziert werden. Im Verlauf persistierten jedoch chronische Knochenschmerzen, Kontrakturen, Skoliose und funktionelle Einschränkungen. Weitere Glukokortikoid Dosisreduktionen führten wiederholt zu Exazerbationen. Losartan wurde Anfang 2024 zunächst gesteigert, jedoch bei subjektiv fehlendem Nutzen bzw. Unverträglichkeit letztlich abgesetzt.Auxologisch bestanden initial Minderwuchs und Untergewicht, welche im Verlauf mit partieller Längenaufholung, jedoch zuletzt erneutem Gewichtsverlust (BMI im Februar 2026: 16,96 kg/m²) einhergingen.Schlussfolgerung: Das Camurati-Engelmann-Syndrom sollte bei chronischen symmetrischen Extremitätenschmerzen und unauffälliger Basisdiagnostik früh differenzialdiagnostisch berücksichtigt werden. Der Fall unterstreicht die Bedeutung der Molekulargenetik sowie die limitierten symptomorientierten Langzeittherapieoptionen.Offenlegungserklärung: Kein Interessenkonflikt. 0 0 0 0