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Einleitung: Beim Behçet-Syndrom (BS) handelt es sich um eine Multisystem-Erkrankung unbekannter Ätiologie mit einer potenziell sehr variablen Organmanifestation [1].

Prävalenz und Zusammensetzung der unterschiedlichen Manifestationsformen können sich hinsichtlich der ethnischen und geografischen Herkunft der untersuchten Patientin stark unterscheiden. Manche Krankheitsmanifestationen sind sehr häufig zu finden, wie z.B. die [2]oralen Aphten (> 95%), andererseits gibt es aber auch seltene Manifestationen, wie z.B. die Großgefäßvaskulitis der Pulmonalarterien (< 1%).

Seit mehreren Jahren wird der Versuch unternommen eine Phänotypisierung vorzunehmen. Der zugrunde liegende Gedanke, ist die Annahme, dass es unterschiedliche Cluster an Manifestationsformen gibt, deren frühzeitige Charakterisierung möglichweise einen besseren Einblick hinsichtlich der Pathogenese der Erkrankung erlaubt und Patienten somit einer früheren und gezielteren Therapie zuführen kann.

Methoden: 205 Patienten aus dem Tübinger Register mit gesichertem BS wurden nach den von E. Seyahi 2019 vorgeschlagenen sechs Phänotypen (isoliert mukokutan, Arthritis-assoziiert, vaskuläre Beteiligung, Augenbeteiligung, parenchymale ZNS-Beteiligung, gastro-intestinale Beteiligung) prospektiv zugeordnet [2]. Maßgebend war dabei die führende Organbeteiligung, insbesondere hinsichtlich Krankheitslast und Therapieauswahl. Zusätzlich zu den Krankheitsmanifestationen wurden die Patienten hinsichtlich ethnischer Abstammung, Geschlecht, Alter bei Krankheitsbeginn, Rauchgewohnheiten, Pathergie-Test, Nachweis von HLA-B51 und rheumatischen Komorbiditäten untersucht.

Ergebnisse: 38,5% der Patienten waren deutschstämmig, 42% türkischstämmig. Das Männer-Frauen-Verhältnis betrug 1,3:1. Das Durchschnittsalter bei Erstmanifestation lag bei 26,4 Jahren (SD=10,3). HLA*B51 Status fand sich bei 59,4% der Fälle.

Die Prävalenzen für die häufigsten Manifestation war wie folgt: Orale Aphthen 99,5%, genitale Aphthen 71,2%, Papulopusteln 69,8%, Augenbeteiligung 52,2%, Erythema nodosum 43,9%, Gelenkbeteiligung 40,5%, vasculäre Beteiligung 21,5%, ZNS-Beteiligung 7,3% und intestinale Beteiligung 5,4%.

Hinsichtlich der Einteilung in die sechs Phänotypen nach E. Seyahi fanden sich folgende Ergebnisse:

Isoliert mukokutan: 24,9%, Arthritis-assoziiert: 14,6%, vaskuläre Beteiligung: 16,6%, Augenbeteiligung 46,8%, parenchymale ZNS-Beteiligung: 8,8%, gastro-intestinale Beteiligung 4,4%. Bei 15,1% der Fälle konnte keine eindeutige Zuordnung erreicht werden.

Schlussfolgerung: Nach unserer Kenntnis handelt es sich um die erste Untersuchung einer in Deutschland lebenden Kohorte mit BS-Patienten. Die prozentuale Verteilung entspricht in etwa der von E. Seyahi 2019 publizierten Daten.

Der aktuelle Stellenwert der Phänotypisierung bleibt unklar, zumal die Einteilung eine Momentaufnahme darstellt. Eine gewisse Dynamik hinsichtlich der Entwicklung einer höhergradigen Organmanifestation ist zu erwarten. Eine Langzeitobservation der Phänotypen könnte aber dienlich sein bezüglich zukünftiger Risikostratifizierungen.

Literatur