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Ziel: Die makuläre Teleangiektasie Typ 2 (Mac Tel 2) ist eine seltene, bilaterale, erworbene Netzhauterkrankung. Sie wird heute als primär neurodegenerativ infolge einer Müller-Zell-Dysfunktion verstanden. Diese führt zu einem fortschreitenden Verlust der äußeren Netzhautschichten einschließlich der äußeren Körnerschicht und der Ellipsoidzone, während die charakteristischen parafovealen Kapillarveränderungen als Folge auftreten. Patienten mit Mac Tel Typ 2 klagen häufig über Metamorphopsie und/oder Skotom. Das Hauptziel dieses Fallberichts ist es, die aktuellen Diagnoseverfahren und Behandlungsmöglichkeiten zu diskutieren.

Methode/Fallbeschreibung: Eine 50-jährige Patientin stellte sich mit progredienter Visusminderung und Metamorphopsien, links betont, vor. Der bestkorrigierte Visus betrug 0,8 rechts und 0,6 links.

Ergebnis: Die bildgebenden Untersuchungen zeigten Befunde, die typischerweise bei Mac Tel 2 auftreten. Im Spectral-Domain-OCT fanden sich beidseits hyporeflektive intraretinale Kavitäten sowie eine Störung der Ellipsoidzone. Am linken Auge zeigte sich zusätzlich ein Kollaps der äußeren Netzhautschichten. Die OCT-Angiographie wies ektatische Kapillaren im temporalen parafovealen Kapillarplexus nach. In der Fluoreszeinangiographie waren in den Frühphasen dilatierte Kapillaren und in den Spätphasen ein charakteristisches Leckagemuster sichtbar. Eine choroidale Neovaskularisation wurde nicht festgestellt. Für nicht-neovaskuläre Stadien steht derzeit keine etablierte Therapie zur Verfügung, und frühere Ansätze (Laser, Steroide, Anti-VEGF) haben keinen konsistenten Nutzen gezeigt. In unserem Fall bestand daher keine Therapieindikation. Für die nicht-neovaskulären Stadien haben Therapien wie Anti-VEGF, Steroide und Laser keinen Nutzen bei der Kontrolle der Erkrankung gezeigt. Bei neovaskulären Fällen gelten intravitreale Anti-VEGF-Injektionen als Standardtherapie.

Schlussfolgerung: Dieser Fallbericht zeigt die Bedeutung der multimodalen Bildgebung für die Diagnose und Nachsorge dieser seltenen Erkrankung. Derzeit gibt es in Europa für die nicht-neovaskulären Stadien keine erfolgreichen Therapien. Krankheitsmodulatoren wie CNTF-Implantate, das bereits 2025 von der FDA zugelassen wurde, zeigen vielversprechende Ergebnisse und stellen für die Patientinnen und Patienten eine Hoffnung dar, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.