Text

Fallbericht: Eine 29-jährige Patientin stellte sich mit seit zwei Jahren progredienter beidseitiger Ptosis, ausgeprägter externer Ophthalmoplegie und allgemeiner Muskelschwäche vor. Funduskopisch zeigte sich eine atypische pigmentäre Retinopathie mit charakteristischem „Salt-and-Pepper“-Muster. Eine Myasthenia gravis konnte ausgeschlossen werden.

Ergebnisse/Diagnose: Die Kombination aus Ptosis, externer Ophthalmoplegie, Muskelschwäche und pigmentärer Retinopathie ergab einen hohen klinischen Verdacht auf ein Kearns-Sayre-Syndrom (KSS). Die genetische Abklärung steht noch aus.

Schlussfolgerung: Bei jungen Patientinnen und Patienten mit progredienter Ptosis und externer Ophthalmoplegie sollte eine mitochondriale Erkrankung wie das KSS berücksichtigt werden. Eine gezielte mitochondriale Diagnostik einschließlich der Untersuchung auf mtDNA-Deletionen sowie eine kardiale und neurologische Mitbeurteilung sind sinnvoll.