26rma48 10.3205/26rma48 urn:nbn:de:0183-26rma482 Meeting Abstract Elabbasy Elabbasy Mohamed M

Kassel

author Ghaderi Ghaderi S. S

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author Treumer Treumer F. F

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author German Medical Science GMS Publishing House

Düsseldorf

610 20261029 germ This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung). M0664 48 Verein Rhein-Mainischer Augenärzte 99. Versammlung des Vereins Rhein-Mainischer Augenärzte Glaukom, Funktionsdiagnostik und Neuro-/Kinderophthalmologie Fulda 20261031 20261031 26rma48 TextFallbericht: Eine 29-jährige Patientin stellte sich mit seit zwei Jahren progredienter beidseitiger Ptosis, ausgeprägter externer Ophthalmoplegie und allgemeiner Muskelschwäche vor. Funduskopisch zeigte sich eine atypische pigmentäre Retinopathie mit charakteristischem „Salt-and-Pepper“-Muster. Eine Myasthenia gravis konnte ausgeschlossen werden.Ergebnisse/Diagnose: Die Kombination aus Ptosis, externer Ophthalmoplegie, Muskelschwäche und pigmentärer Retinopathie ergab einen hohen klinischen Verdacht auf ein Kearns-Sayre-Syndrom (KSS). Die genetische Abklärung steht noch aus.Schlussfolgerung: Bei jungen Patientinnen und Patienten mit progredienter Ptosis und externer Ophthalmoplegie sollte eine mitochondriale Erkrankung wie das KSS berücksichtigt werden. Eine gezielte mitochondriale Diagnostik einschließlich der Untersuchung auf mtDNA-Deletionen sowie eine kardiale und neurologische Mitbeurteilung sind sinnvoll. 0 0 0 0