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Vorgeschichte: Bei der heute 56-jährigen Patientin traten bereits im Jugendalter wiederholt Sehstörungen, Gleichgewichtsprobleme und Nystagmus auf, die zur Verdachtsdiagnose Multiple Sklerose (MS) führten. Seit 1999 ist die Patientin nach akuter neurologischer Verschlechterung im Anschluss an eine Zahnoperation dauerhaft rollstuhlpflichtig. Glukokortikoid- und Immunglobulintherapien führten zu kurzfristigen Besserungen. Rheumatologisch war bei der Patientin seit jungen Jahren ein Raynaud-Syndrom bekannt.

Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Ab 2017 traten muskuläre Symptome wie diffuse Muskelschmerzen und progrediente Muskelschwäche in den Vordergrund. Zusätzlich bestanden gastrointestinale Beschwerden wie eine gestörte Ösophagusperistaltik mit Reflux, chronische Obstipation und ein Gewichtsverlust (BMI 15 kg/m²).

Diagnostik: Bei persistierender Muskelschwäche und dreifach erhöhten CK-Werten wurde 2023 eine MRT und eine Muskelbiopsie des Oberschenkels durchgeführt, die entzündliche, aber letztlich unspezifische Veränderungen aufzeigten. Im selben Zeitraum wurde die MS-Diagnose verworfen, nachdem MRT- und Liquoruntersuchungen keine MS-typischen Befunde ergaben. Die rheumatologische Untersuchung ergab eine Sklerodaktylie und eine schwere Sarkopenie. In der Kapillarmikroskopie zeigte sich ein angedeutetes SSc-typisches Muster mit einer Megakapillare und Einblutungen. In der Immunfluoreszenz auf HEp-2-Zellen fanden sich AC-7 (1:1280) und AC-19 (1:2560). ENA-, SSc- und Myositisblot erbrachten ausschließlich einen Anti-Ro52-Antikörper. Bei inkonklusivem Autoantikörperbefund erfolgten weitere Untersuchungen mittels Cell-based Assay (CBA). Antikörper gegen tRNA-Synthetasen konnten nicht nachgewiesen werden. Korrespondierend zum AC-7 Muster ließen sich jedoch im CBA mit einem Titer > 1:1000 Antikörper gegen Survival of motor neuron (SMN) nachweisen. Anti-SMN-Antikörper wurden erstmals 2011 von Satoh et al. beschrieben [1] und sind mit systemischer Sklerose, GI-Beteiligung und Myositis assoziiert.

Therapie: Unter kumulativer Gabe von 85 g intravenösen Immunglobulinen zeigte sich eine deutliche Muskelkraftverbesserung sowie ein Rückgang der Refluxbeschwerden. Erstmals konnte die Patientin wieder Gehversuche unternehmen. Nebenwirkungen beschränkten sich auf Kopfschmerzen und vorübergehende Bradykardien bzw. Hypotonien.

Weiterer Verlauf: Während das klinische Bild mit Skleromyositis, Raynaud-Syndrom und GI-Beschwerden sehr typisch für Anti-SMN-Antikörper ist, sind neurologische Symptome bisher nur selten und mild beschrieben. Vor diesem Hintergrund bleibt unklar, ob die neurologische Symptomatik eine bisher unerkannte Facette der Erkrankung repräsentiert oder eine unabhängige Manifestation darstellt.

Offenlegungserklärung: Es bestehen keine Interessenkonflikte.

References

[1] Satoh M, Chan JY, Ross SJ, Ceribelli A, Cavazzana I, Franceschini F, Li Y, Reeves WH, Sobel ES, Chan EK. Autoantibodies to survival of motor neuron complex in patients with polymyositis: immunoprecipitation of D, E, F, and G proteins without other components of small nuclear ribonucleoproteins. Arthritis Rheum. 2011 Jul;63(7):1972-8. DOI: 10.1002/art.30349