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Vorgeschichte: Die Vorgeschichte des 14-jährigen Mädchens begann sechs Monate zuvor mit erythematösen und juckenden Hautläsionen, die als atopisches Ekzem gedeutet wurden. Unter einer entsprechenden Therapie mit topischen Corticoiden und im Verlauf Dupilumab verschlimmerte sich der Hautbefund. Hinzu kamen Fatigue, ungewollter Gewichtsverlust von 5 kg, Gelenkschmerzen und Schwierigkeiten bei Alltagsaktivitäten wie Treppensteigen und Flaschenöffnen.

Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Der Hautbefund stellte sich in Form eines diskreten heliotropen Ausschlags dar. Es fanden sich diskrete Gottron Papeln und hyperpigmentierte Mechanikerhände mit trockener, erythematöser sowie schuppiger Haut und Hyperkeratose. Die Muskelschwäche war rasch progredient und es bestand eine schwere Dyspnoe bis hin zur Intubationspflicht.

Diagnostik: Eine Lungenembolie und eine Myokardbeteiligung (bei einer deutlich erhöhten Kreatinkinase sowie einem erhöhten Troponin) wurden extern ausgeschlossen. Die Muskelbiopsie zeigte eine ausgeprägte perifaszikuläre Atrophie, endomysiale lymphozytäre Infiltrate, Myophagozytose, MHC-II-Hochregulation sowie elektronenmikroskopisch endotheliale Aktivierung und Basalmembranverdickung. In der Kapillarmikroskopie zeigten sich ein Kapillarverlust, Ektasien und vermehrte Ramifikationen. Serologisch waren Anti-PM/Scl-70-Antikörper hochpositiv nachweisbar. Insgesamt ergab sich ein juveniles Overlap-Syndrom aus inflammatorischer Myopathie und systemischer Sklerose.

Therapie: Es erfolgte eine intensivierte immunsuppressive Behandlung mit hochdosierten intravenösen Methylprednisolon-Pulsen, oraler Prednisolontherapie, intravenösen Immunglobulinen, Methotrexat und Mycophenolat-Mofetil sowie begleitender intensivmedizinischer und rehabilitativer Versorgung.

Weiterer Verlauf: Unter der Therapie besserte sich der Zustand kontinuierlich. Die Patientin konnte innerhalb weniger Wochen schrittweise von der Beatmung entwöhnt werden. Der Childhood Myositis Assessment Scale (CMAS) stieg von 11/52 initial auf 27/52 nach einem Monat, 44/52 nach sechs Monaten und 50/52 im Follow-up. Schließlich nahm die Patientin ihre Alltagsaktivitäten einschließlich Tanzunterricht wieder vollständig auf.

Offenlegungserklärung: Es bestehen keine Interessenkonflikte.

References

[1] Papadopoulou C, Chew C, Wilkinson MGL, McCann L, Wedderburn LR. Juvenile idiopathic inflammatory myositis: an update on pathophysiology and clinical care. Nat Rev Rheumatol. 2023 Jun;19(6):343-362. DOI: 10.1038/s41584-023-00967-9
[2] Fotis L, Baszis KW, White AJ, French AR. Four Cases of Anti-PM/Scl Antibody-positive Juvenile Overlap Syndrome with Features of Myositis and Systemic Sclerosis. J Rheumatol. 2016 Sep;43(9):1768-9. DOI: 10.3899/jrheum.151445