¹Städtisches Klinikum Braunschweig, Medizinische Klinik V (Nephrologie, Rheumatologie, Blutreinigungsverfahren), Braunschweig
²Städtisches Klinikum Braunschweig, Neurologie, Braunschweig
³Städtisches Klinikum Braunschweig, Medizinische Klinik III (Hämatologie und Onkologie), Braunschweig
⁴Städtisches Klinikum Braunschweig, Pathologie, Braunschweig
⁵Städtisches Klinikum Braunschweig, Radiologie und Nuklearmedizin, Braunschweig

Text

Vorgeschichte: Ein 73-jähriger männlicher Patient stellte sich initial neurologisch mit neu aufgetretenen Doppelbildern vor. Zudem präsentierte er eine linksseitige Chondritis des Ohrs (Rezidiv: erste Manifestation vor zwei Monaten, drei Monate vorher ähnlich geschilderte Symptomatik des Nasenknorpels) und ein etwa einen Monat zuvor aufgetretenes, rosafarbenes maculopapulöses Exanthem. Weiterhin hatte er kurz vor der Aufnahme eine passagere Gonarthritis mit Morgensteifigkeit von etwa 10 Minuten und in den letzten Monaten einen ungewollten Gewichtsverlust von 8–10 kg.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Doppelbilder – Polychondritis – Oligoarthritis – Exanthem – Panzytopenie – Gewichtsverlust

Diagnostik: Bei der klinisch-neurologischen Untersuchung zeigte sich eine kombinierte Abducens- und Trochlearisparese links sowie eine Pallhypästhesie der unteren Extremitäten.

Im Labor fiel zunächst eine Bizytopenie, in Verlaufskontrollen dann eine Panzytopenie auf, dazu erhöhte Entzündungswerte (anfangs leicht, später deutlich) und ein PM/Scl p75-ENA.

Es zeigte sich eine Liquorpleozytose mit initial 9 und später 11 Leukozyten/µl ohne Schrankenfunktionsstörung und ohne Erregernachweis.

Bildgebend sahen wir eine low-flow carotico-kavernöse Fistel im linken Sinus cavernosus. Ein Zusammenhang mit den Doppelbildern ist unwahrscheinlich. Die Liquorpleozytose wird dadurch nicht erklärt.

Hämatologisch wurde eine myelodysplastische Neoplasie ohne Blastenvermehrung diagnostiziert. Die Knochenmarkbiopsie zeigte eine Vakuolisierung einzelner roter und weißer Vorstufen. Der Nachweis einer UBA1-Mutation im Knochenmarksblut bestätigte schließlich die Diagnose eines VEXAS-Syndroms.

Die Abklärung weiterer Organmanifestationen ergab keine Hinweise auf eine Laryngotracheitis, Aneurysmata großer Gefäße, Nierenmanifestation, entzündliche Augenveränderungen oder eine kardiale Beteiligung.

Therapie: Bei spontaner Rückbildung der klinischen Symptome und Besserung der Panzytopenie erfolgte aufgrund der erhöhten Infektgefährdung durch Neutropenie und Granulozytendysfunktion zunächst eine Aktualisierung des Impfstatus. Geplant ist eine Therapie mit Glukokortikoide und eventuell eine Basistherapie mit Interleukin 1-Blockade oder einem JAK-Inhibitor.

Weiterer Verlauf: Über den weiteren Verlauf wird im September berichtet.

References

[1] Beck DB, Ferrada MA, Sikora KA, Ombrello AK, Collins JC, Pei W, Balanda N, Ross DL, Ospina Cardona D, Wu Z, Patel B, Manthiram K, Groarke EM, Gutierrez-Rodrigues F, Hoffmann P, Rosenzweig S, Nakabo S, Dillon LW, Hourigan CS, Tsai WL, Gupta S, Carmona-Rivera C, Asmar AJ, Xu L, Oda H, Goodspeed W, Barron KS, Nehrebecky M, Jones A, Laird RS, Deuitch N, Rowczenio D, Rominger E, Wells KV, Lee CR, Wang W, Trick M, Mullikin J, Wigerblad G, Brooks S, Dell'Orso S, Deng Z, Chae JJ, Dulau-Florea A, Malicdan MCV, Novacic D, Colbert RA, Kaplan MJ, Gadina M, Savic S, Lachmann HJ, Abu-Asab M, Solomon BD, Retterer K, Gahl WA, Burgess SM, Aksentijevich I, Young NS, Calvo KR, Werner A, Kastner DL, Grayson PC. Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease. N Engl J Med. 2020 Dec 31;383(27):2628-38. DOI: 10.1056/NEJMoa2026834
[2] Kent PD, Michet CJ Jr, Luthra HS. Relapsing polychondritis. Curr Opin Rheumatol. 2004 Jan;16(1):56-61. DOI: 10.1097/00002281-200401000-00011
[3] Makus B, Rose T. Relapsing Polychondritis [Relapsing polychondritis]. Z Rheumatol. 2023 Dec;82(10):867-76. German. DOI: 10.1007/s00393-023-01451-1
[4] Mertz P, Costedoat-Chalumeau N, Ferrada MA, Moulis G, Mekinian A, Grayson PC, Arnaud L. Relapsing polychondritis: clinical updates and new differential diagnoses. Nat Rev Rheumatol. 2024 Jun;20(6):347-60. DOI: 10.1038/s41584-024-01113-9