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Einleitung: Die genetische Diagnostik gewinnt aufgrund ihrer vermehrten Verfügbarkeit in der metabolischen Abklärung von Kindern mit Nierensteinen zunehmend an Bedeutung. Häufiger als im Erwachsenenalter liegen angeborene oder hereditäre Stoffwechselstörungen vor, die eine Steinbildung begünstigen. Eine frühzeitige Diagnostik ermöglicht mitunter nicht nur eine zielgerichtete Therapie, sondern kann helfen, das Risiko für wiederkehrende Interventionen und langfristige Nierenschäden deutlich zu reduzieren.

Fallbericht: Im Rahmen einer Pyelonephritis wird bei einem 4-jährigen Bub ein prävesikaler Harnleiterstein festgestellt. Aufgrund des bestehenden Infektes erfolgt eine zeitnahe Ableitung beziehungsweise Intervention. Die Steinanalyse ergibt bei erhöhtem Oxalat/Kreatinin Quotienten im Harn eine Calcium-Oxalat (Whewellit, Weddellit) Zusammensetzung. Mit etwas Verzögerung wird die einjährige Schwester des Patienten ebenso mit Nierensteinen an unsere Abteilung zugewiesen. Die metabolische Abklärung zeigt eine idente Konstellation.

In der durchgeführten genetischen Diagnostik (primär Exom-Sequenzierungs-Panel) zeigt sich eine homozygote (Mädchen) beziehungsweise heterozygot-compound (Buben) Variante eines Gens, welches am Oxidationsweg von Glycolat zur Glyoxylat beteiligt ist. Ähnlicher einer primären Hyperoxalurie kommt es hier vermutlich durch eine veränderte enzymatische Aktivität zu einer übermäßigen Produktion von Oxalat und somit erhöhtem Risiko der Steinbildung. Die Identifikation dieser Mutationen bietet im Rezidivfall mitunter die Möglichkeit einer zielgerichteten Therapie.

Diskussion: Die genetische Abklärung stellt einen wichtigen Baustein in der modernen, personalisierten Betreuung von pädiatrischen Nierensteinpatienten dar. Sie ermöglicht eine differenzierte Beratung der PatientInnen und deren Familien hinsichtlich Prognose, Prävention und möglicher hereditärer Risiken. Ohne, dass es dafür noch solide Daten bezüglich eines tatsächlich erhöhtes Rezidivrisiko als Grundlage gibt, ist eine solche Konstellation ein guter Grund für eine besonders aggressive Metaphylaxe und ein weiterer Schritt in Richtung einer individualisierten Therapie bei pädiatrischer Nephrolithiasis.