26ku17 10.3205/26ku17 urn:nbn:de:0183-26ku175 Meeting Abstract Steinkellner Steinkellner Lukas L

Kinderurologie Linz, Seilerstaette 4, 4020 Linz, ÖsterreichAbteilung für Kinderurologie, Ordensklinikum Linz, Linz, Österreich

lukas.steinkellner@ordensklinikum.at author Berger Berger Christoph C

Abteilung für Kinderurologie, Ordensklinikum Linz, Linz, Österreich

christoph.berger@ordensklinikum.at author Gernhold Gernhold Christa C

Abteilung für Kinderurologie, Ordensklinikum Linz, Linz, Österreich

christa.gernhold@ordensklinikum.at author Haid Haid Bernhard B

Abteilung für Kinderurologie, Ordensklinikum Linz, Linz, Österreich

bernhard.haid@ordensklinikum.at author German Medical Science GMS Publishing House

Düsseldorf

610 20260121 germ This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License. Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung). M0640 17 Jahrestagung Kinderurologie 2026 Kindernephrologie und Infektion Mainz 20260116 20260117 17 TextEinleitung: Die genetische Diagnostik gewinnt aufgrund ihrer vermehrten Verfügbarkeit in der metabolischen Abklärung von Kindern mit Nierensteinen zunehmend an Bedeutung. Häufiger als im Erwachsenenalter liegen angeborene oder hereditäre Stoffwechselstörungen vor, die eine Steinbildung begünstigen. Eine frühzeitige Diagnostik ermöglicht mitunter nicht nur eine zielgerichtete Therapie, sondern kann helfen, das Risiko für wiederkehrende Interventionen und langfristige Nierenschäden deutlich zu reduzieren. Fallbericht: Im Rahmen einer Pyelonephritis wird bei einem 4-jährigen Bub ein prävesikaler Harnleiterstein festgestellt. Aufgrund des bestehenden Infektes erfolgt eine zeitnahe Ableitung beziehungsweise Intervention. Die Steinanalyse ergibt bei erhöhtem Oxalat/Kreatinin Quotienten im Harn eine Calcium-Oxalat (Whewellit, Weddellit) Zusammensetzung. Mit etwas Verzögerung wird die einjährige Schwester des Patienten ebenso mit Nierensteinen an unsere Abteilung zugewiesen. Die metabolische Abklärung zeigt eine idente Konstellation. In der durchgeführten genetischen Diagnostik (primär Exom-Sequenzierungs-Panel) zeigt sich eine homozygote (Mädchen) beziehungsweise heterozygot-compound (Buben) Variante eines Gens, welches am Oxidationsweg von Glycolat zur Glyoxylat beteiligt ist. Ähnlicher einer primären Hyperoxalurie kommt es hier vermutlich durch eine veränderte enzymatische Aktivität zu einer übermäßigen Produktion von Oxalat und somit erhöhtem Risiko der Steinbildung. Die Identifikation dieser Mutationen bietet im Rezidivfall mitunter die Möglichkeit einer zielgerichteten Therapie. Diskussion: Die genetische Abklärung stellt einen wichtigen Baustein in der modernen, personalisierten Betreuung von pädiatrischen Nierensteinpatienten dar. Sie ermöglicht eine differenzierte Beratung der PatientInnen und deren Familien hinsichtlich Prognose, Prävention und möglicher hereditärer Risiken. Ohne, dass es dafür noch solide Daten bezüglich eines tatsächlich erhöhtes Rezidivrisiko als Grundlage gibt, ist eine solche Konstellation ein guter Grund für eine besonders aggressive Metaphylaxe und ein weiterer Schritt in Richtung einer individualisierten Therapie bei pädiatrischer Nephrolithiasis. 0 0 0 0