Text

Zielsetzung und Fragestellung: Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine autosomal-rezessiv vererbte neuromuskuläre Erkrankung, die zu progressiver Muskelschwäche führt. Bei Kindern mit SMA ist eine reduzierte Knochendichte (KD) und ihre Ursachen gut dokumentiert. Daten zu Einflussfaktoren der KD bei erwachsenen SMA-Patient*innen sind jedoch weiterhin limitiert.

Material und Methoden: In dieser retrospektiven Studie wurden 55 SMA-Patient*innen ≥16 Jahre (mittleres Alter 37 ± 15 Jahre) eingeschlossen. Bei Studieneinschluss erfolgten eine Dual-X-Ray-Absorptiometrie (DXA) der Lendenwirbelsäule (LWS) und Hüften, Basislabor (inkl. 25-OH-Vitamin D), Erhebung motorischer Funktionsscores (CHOP-INTEND, RULM, HSMFE, 6-MWT) sowie ein standardisierter Fragebogen zu Erkrankungsstadium, Therapie, Mobilität und Risikofaktoren. Nach 12 Monaten wurden DXA und Funktionsscores wiederholt.

Ergebnisse: Die Kohorte umfasste 3 Betroffene mit SMA-Typ 1, 16 mit Typ 2, 34 mit Typ 3 und 2 mit Typ 4; 12 non-sitter, 25 sitter und 18 walker. Der mittlere Z-Score betrug an der LWS -2,3 ± 2,5 SD und an der Hüfte beidseits ≈ -3,0 SD. Nach WHO-Kriterien zeigten 20% der LWS-Messungen eine Osteoporose und 13% eine Osteopenie; an der Hüfte rechts/links lagen Osteoporose-Raten bei 40% und Osteopenie-Raten bei 22–24 %.SMA-Typ-3/4-Patient*innen waren signifikant älter, wiesen einen höheren BMI und bessere KD-Werte auf (Z-Scores > -1; p < 0,0001 vs. Typ 1/2). Bei Typ 1/2 fanden sich stark reduzierte KD (Z-Score < -5) und niedrige motorische Scores. Walker zeigten signifikant höhere Z-Scores (nahe 0) und bessere motorische Funktionen (CHOP-INTEND 36,7 ± 0,5 vs. 11,0 ± 3,7 bei non-sitter; p < 0,0001). Höhere motorische Scores korrelierten stark positiv mit der KD (RULM: r = 0,77, p < 0,0001; CHOP-INTEND: r = 0,59, p < 0,01). Physiotherapie/Eigenübungen zeigten eine schwache positive Korrelation mit Z-Scores (r ≈ 0,20–0,22; p > 0,05), wobei schwer betroffene Patient*innen häufiger therapiert wurden.Die mittlere 25-OH-Vitamin-D-Konzentration betrug 23 ± 10 ng/ml (häufig insuffizient); eine schwache Korrelation zur KD bestand (r ≈ -0,20; p > 0,05). Unabhängige komorbide Risikofaktoren (z.B. Diabetes mellitus Typ 2) waren selten. In den Verlaufsmessungen nach 12 Monaten blieben die KD-Werte überwiegend stabil oder zeigten eine leichte Besserung.

Diskussion und Schlussfolgerung: Bei erwachsenen SMA-Patient*innen besteht ein Zusammenhang zwischen besserer Mobilität (walker-Status, motorische Scores) und erhaltener Knochendichte (p < 0,0001). Physiotherapie und Eigenübungen wirken sich tendenziell positiv aus. Höheres Alter und BMI korrelieren positiv mit der KD, was möglicherweise auf stabilere Lebensumstände bei milderen Verläufen zurückzuführen ist. Schwere Stadien (Typ 1/2, non-sitter) sind mit stark reduzierter KD, hoher Osteoporose-Prävalenz und erhöhtem Frakturrisiko assoziiert. Eine bedarfsadaptierte Vitamin-D-Substitution, gezielte Physiotherapie zur Mobilitätsförderung sowie ein frühzeitiges Screening und Management von Komorbiditäten und Frakturrisiken erscheinen daher essenziell.