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Hintergrund: Die Bietti-Kristalline-Dystrophie ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der es zu kristallinen Ablagerungen im Bereich der limbusnahen Kornea und der Netzhaut, sowie zu einer flächigen Atrophie des Pigmentepithels und der Photorezeptoren infolge einer Aderhautsklerose kommen kann. Typisch ist ein progredienter Sehverlust, beginnend mit Nachtblindheit, verminderter Kontrast- sowie Farbwahrnehmung. Des Weiteren entwickeln Betroffene progredient verlaufende Gesichtsfelddefekte. Eine kausale Therapieoption existiert derzeit nicht.

Methoden: In diesem Beitrag werden die Fälle von drei betroffenen Geschwistern vorgestellt. Über einen Zeitraum von 5 Jahren erfolgte eine regelmäßige Befundkontrolle mit Prüfung der Sehschärfe und des Gesichtsfelds. Weiterhin wurden die morphologischen Netzhautveränderungen mittels optischer Kohärenztomographie und Fundusautofluoreszenz dokumentiert. Die Dynamik der Progression zeigte sich in allen 3 Fällen unterschiedlich. Abschließend werden mögliche Einflussfaktoren diskutiert.

Schlussfolgerungen: Im Beobachtungszeitraum ließ sich bei allen drei Geschwistern ein progredienter Krankheitsverlauf und eine daraus resultierende Verschlechterung des Sehvermögens feststellen. Trotz derselben genetischen Veränderungen ließ sich eine unterschiedlich stark ausgeprägte Progression nachweisen, weshalb postuliert werden kann, dass individuelle Faktoren einen Einfluss auf das Fortschreiten der Erkrankung nehmen können.