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Vorgeschichte: Im Alter von knapp 10 Jahren (08/2020) initiale Manifestation mit linksseitiger Gonarthritis. Ein Jahr später (06/2021) Auftreten eines linksseitigen peripheren Vestibularisausfalls, gefolgt von einem beidseitigen idiopathischen Hörsturz mit konsekutivem Hörverlust. Verdacht auf ein Cogan-Syndrom durch die HNO-Kollegen. Nachfolgendes Rezidiv der Gonarthritis und im Oktober 2021 Verdachtsdiagnose oligoartikuläre juvenile idiopathische Arthritis. Zu diesem Zeitpunkt bestanden zusätzlich eine Keratitis sowie Arthralgien in wechselnden Gelenken. In der Kinderrheumatologie (extern) bestätigter Verdacht auf ein Cogan-Syndrom aufgrund der Kombination aus Hörverlust, Keratitis und Arthritis und Therapiebeginn mit einem TNF-α-Inhibitor. Nach Remission der Arthritis bei persistierendem Hörverlust wurde diese Therapie nach drei Monaten beendet. Im weiteren Verlauf mehrfache Rezidive der Chondritis beider Ohrmuscheln, Keratitiden und Blepharokonjunktivitiden, Arthritiden an wechselnden Gelenken sowie eine chronische Wundheilungsstörung nach Cochlea-Implantat-Versorgung. Kein Hinweis auf eine monogenetische Erkrankung in der immunologischen und genetischen Untersuchung im Jahr 2023 (Whole Exome Sequencing, München).

Weiterer Verlauf: Therapiebeginn mit Infliximab i.v. (nach Genehmigung des Off-Label-Use), darunter deutliche klinische Besserung der inzwischen bestehenden Polyarthritis sowie der rezidivierenden Keratitis. Aufgrund wiederholter Schübe der Perichondritis zusätzlich Methotrexat. Unter dieser Kombinationstherapie deutliche Verbesserung der Krankheitsaktivität. Aufgrund schwieriger Venenverhältnisse wurde bei stabiler medikamentöser Remission zunächst auf Adalimumab umgestellt, worunter jedoch bereits nach zwei Monaten klinische Rezidive auftraten. Anschließend erfolgte erneut eine Therapie mit Infliximab i.v. und später eine Umstellung (nach Genehmigung durch die Krankenkasse) auf eine subkutane Applikation. Hierunter zeigt sich aktuell ein stabiler Krankheitsverlauf. Der klinische Verlauf spricht für ein Cogan-Syndrom mit klinischer Manifestationen im Kindesalter. Trotz umfassender Diagnostik konnte bislang keine monogenetische Ursache für ein anderes, klinisch möglicherweise ähnliches autotoimmun-autoinflammatorisches Krankheitsbild identifiziert werden. Der Fall unterstreicht die diagnostischen und therapeutischen Herausforderungen seltener autoinflammatorischer Erkrankungen in der pädiatrischen Rheumatologie sowie die mögliche Wirksamkeit einer TNF-α-gerichteten Therapie.