¹Universitätsklinikum Jena, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Jena
²Asklepios Kinderklinik Sankt Augustin GmbH, Kinderrheumazentrum Sankt Augustin, Allgemeine Pädiatrie, St. Augustin
³Universitätsklinikum Jena, Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Sektion Kinderradiologie, Jena

Text

Vorgeschichte: Erstvorstellung eines 12-jährigen Patienten mit seit 4 Wochen bestehender Anämie, rezidivierenden Glieder- und Gelenkschmerzen sowie Schwäche.

Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Der Patient beklagt Gelenkschmerzen wechselnder Lokalisation, Husten, Blässe der Haut und zunehmende Abgeschlagenheit. In der Untersuchung zeigen sich ekzematöse Effloreszenzen der linken Fußsohle mit punktförmigen, hämorrhagischen Papeln und Krusten, ein blasses Hautkolorit und ein 3/6 Diastolikum mit Punctum max. über dem 2. ICR rechts parasternal.

Diagnostik: Laborchemisch ergab sich eine mikrozytäre, hypochrome Anämie, eine deutlich erhöhte Blutsenkungsgeschwindigkeit bei 76 mm/h und massiv erhöhte Autoantikörper gegen c-ANCA (Proteinase 3), Titer > 1:1.000. Eine Echokardiografie erbrachte eine höhergradige Aorteninsuffizienz mit knopflochartiger Perforation des akoronaren Klappensegels bei kompensierter Größe des linken Ventrikels und guter biventrikulärer Funktion. Im EKG zeigten sich keinerlei linksventrikuläre Belastungszeichen. Eine Audiometrie zeigte eine geringe Schallleitungsschwerhörigkeit links. Ein MRT ergab im Thorax eine flaue, infiltratverdächtige Verdichtung im rechten Oberfeld. Im HNO-Bereich zeigte sich eine partielle Schleimhautschwellung des Sinus maxillaris und der Ethmoidalzellen. Eine relevante Proteinurie bestand nicht.

Die ACR/EULAR-Kriterien von 2022 für die Granulomatose mit Polyangiitis (GPA) werden vom Patienten erfüllt (mind. 5 Punkte) [1].

Therapie: Wir werteten die Anämie nach fehlender Besserung unter Eisengabe als „anemia of chronic disease“. Bei Diagnose einer GPA nach Klassifikationskriterien und akuter Herzklappendestruktion wurde leitliniengerecht ohne vorherige bioptische Sicherung ein Methylprednisolon-Stoß über 3 Tage mit anschließender oraler Prednisolon-Substitution initiiert. Zusätzlich wurde eine Dauertherapie mit Rituximab und Azathioprin sowie Candesartan zur Kardioprotektion begonnen.

Weiterer Verlauf: Unter Therapie besserte sich der Allgemeinzustand des Patienten mit abnehmender Entzündungsaktivität. Eine akute kardiale Intervention war bei kompensierter Herzfunktion nicht notwendig, ein Klappenersatz ist im Verlauf geplant.

Zusammenfassung: Eine ANCA-assoziierte Vaskulitis im Kindesalter ist eine sehr seltene Erkrankung [2], eine kardiale Manifestation als Hauptsymptom eine Rarität (kardiovaskuläre Beteiligung bei kindlicher GPA ca. 5% [3]). Auch bei ungewöhnlicher Symptomkonstellation ist im klinischen Alltag an eine Vaskulitis im Kindesalter zu denken.

Abbildung 1 [Fig. 1]

Literatur

[1] Robson JC, Grayson PC, Ponte C, Suppiah R, Craven A, Judge A, Khalid S, Hutchings A, Watts RA, Merkel PA, Luqmani RA; DCVAS Study Group. 2022 American College of Rheumatology/European Alliance of Associations for Rheumatology Classification Criteria for Granulomatosis With Polyangiitis. Arthritis Rheumatol. 2022 Mar;74(3):393-9. DOI: 10.1002/art.41986
[2] Holl-Wieden A, et al. GPA und MPA bei Kindern und Jugendlichen. arthritis + rheuma. 2023;43:48–56.
[3] Cabral DA, Canter DL, Muscal E, Nanda K, Wahezi DM, Spalding SJ, Twilt M, Benseler SM, Campillo S, Charuvanij S, Dancey P, Eberhard BA, Elder ME, Hersh A, Higgins GC, Huber AM, Khubchandani R, Kim S, Klein-Gitelman M, Kostik MM, Lawson EF, Lee T, Lubieniecka JM, McCurdy D, Moorthy LN, Morishita KA, Nielsen SM, O'Neil KM, Reiff A, Ristic G, Robinson AB, Sarmiento A, Shenoi S, Toth MB, Van Mater HA, Wagner-Weiner L, Weiss JE, White AJ, Yeung RS; ARChiVe Investigators Network within the PedVas Initiative. Comparing Presenting Clinical Features in 48 Children With Microscopic Polyangiitis to 183 Children Who Have Granulomatosis With Polyangiitis (Wegener's): An ARChiVe Cohort Study. Arthritis Rheumatol. 2016 Oct;68(10):2514-26. DOI: 10.1002/art.39729