25rhk10210.3205/25rhk102urn:nbn:de:0183-25rhk1025Meeting AbstractAortale Klappensegelperforation bei Granulomatose mit Polyangiitis im KindesalterJugelJugelCorinnaCUniversitätsklinikum Jena, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, JenaauthorKiessKiessAlexandraAUniversitätsklinikum Jena, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, JenaauthorBuschnerBuschnerJohannaJUniversitätsklinikum Jena, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, JenaauthorSvobodaSvobodaLiborLUniversitätsklinikum Jena, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, JenaauthorHorneffHorneffGerdGAsklepios Kinderklinik Sankt Augustin GmbH, Kinderrheumazentrum Sankt Augustin, Allgemeine Pädiatrie, St. AugustinauthorMentzelMentzelHans-JoachimHJUniversitätsklinikum Jena, Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Sektion Kinderradiologie, JenaauthorMildeMildeTillTUniversitätsklinikum Jena, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, JenaauthorScholtenScholtenMartinMUniversitätsklinikum Jena, Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, JenaauthorGerman Medical Science GMS Publishing House
Düsseldorf
61020250917germThis is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 License.Dieser Artikel ist ein Open-Access-Artikel und steht unter den Lizenzbedingungen der Creative Commons Attribution 4.0 License (Namensnennung).M0627102Deutsche Gesellschaft für RheumatologieDeutsche Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie53. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Rheumatologie (DGRh), 39. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Orthopädische Rheumatologie (DGORh)Deutscher Rheumatologiekongress 2025Der besondere FallWiesbaden2025091720250920FA.21TextVorgeschichte: Erstvorstellung eines 12-jährigen Patienten mit seit 4 Wochen bestehender Anämie, rezidivierenden Glieder- und Gelenkschmerzen sowie Schwäche.Leitsymptom bei Krankheitsmanifestation: Der Patient beklagt Gelenkschmerzen wechselnder Lokalisation, Husten, Blässe der Haut und zunehmende Abgeschlagenheit. In der Untersuchung zeigen sich ekzematöse Effloreszenzen der linken Fußsohle mit punktförmigen, hämorrhagischen Papeln und Krusten, ein blasses Hautkolorit und ein 3/6 Diastolikum mit Punctum max. über dem 2. ICR rechts parasternal.Diagnostik: Laborchemisch ergab sich eine mikrozytäre, hypochrome Anämie, eine deutlich erhöhte Blutsenkungsgeschwindigkeit bei 76 mm/h und massiv erhöhte Autoantikörper gegen c-ANCA (Proteinase 3), Titer > 1:1.000. Eine Echokardiografie erbrachte eine höhergradige Aorteninsuffizienz mit knopflochartiger Perforation des akoronaren Klappensegels bei kompensierter Größe des linken Ventrikels und guter biventrikulärer Funktion. Im EKG zeigten sich keinerlei linksventrikuläre Belastungszeichen. Eine Audiometrie zeigte eine geringe Schallleitungsschwerhörigkeit links. Ein MRT ergab im Thorax eine flaue, infiltratverdächtige Verdichtung im rechten Oberfeld. Im HNO-Bereich zeigte sich eine partielle Schleimhautschwellung des Sinus maxillaris und der Ethmoidalzellen. Eine relevante Proteinurie bestand nicht.Die ACR/EULAR-Kriterien von 2022 für die Granulomatose mit Polyangiitis (GPA) werden vom Patienten erfüllt (mind. 5 Punkte) . Therapie: Wir werteten die Anämie nach fehlender Besserung unter Eisengabe als „anemia of chronic disease“. Bei Diagnose einer GPA nach Klassifikationskriterien und akuter Herzklappendestruktion wurde leitliniengerecht ohne vorherige bioptische Sicherung ein Methylprednisolon-Stoß über 3 Tage mit anschließender oraler Prednisolon-Substitution initiiert. Zusätzlich wurde eine Dauertherapie mit Rituximab und Azathioprin sowie Candesartan zur Kardioprotektion begonnen.WeitererVerlauf: Unter Therapie besserte sich der Allgemeinzustand des Patienten mit abnehmender Entzündungsaktivität. Eine akute kardiale Intervention war bei kompensierter Herzfunktion nicht notwendig, ein Klappenersatz ist im Verlauf geplant.Zusammenfassung: Eine ANCA-assoziierte Vaskulitis im Kindesalter ist eine sehr seltene Erkrankung , eine kardiale Manifestation als Hauptsymptom eine Rarität (kardiovaskuläre Beteiligung bei kindlicher GPA ca. 5% ). Auch bei ungewöhnlicher Symptomkonstellation ist im klinischen Alltag an eine Vaskulitis im Kindesalter zu denken. Abbildung 1 Robson JCGrayson PCPonte CSuppiah RCraven AJudge AKhalid SHutchings AWatts RAMerkel PALuqmani RA DCVAS Study Group2022 American College of Rheumatology/European Alliance of Associations for Rheumatology Classification Criteria for Granulomatosis With Polyangiitis2022Arthritis Rheumatol393-9Robson JC, Grayson PC, Ponte C, Suppiah R, Craven A, Judge A, Khalid S, Hutchings A, Watts RA, Merkel PA, Luqmani RA; DCVAS Study Group. 2022 American College of Rheumatology/European Alliance of Associations for Rheumatology Classification Criteria for Granulomatosis With Polyangiitis. Arthritis Rheumatol. 2022 Mar;74(3):393-9. DOI: 10.1002/art.41986http://dx.doi.org/10.1002/art.41986Holl-Wieden AGPA und MPA bei Kindern und Jugendlichen2023arthritis + rheuma48–56Holl-Wieden A, et al. GPA und MPA bei Kindern und Jugendlichen. arthritis + rheuma. 2023;43:48–56.Cabral DACanter DLMuscal ENanda KWahezi DMSpalding SJTwilt MBenseler SMCampillo SCharuvanij SDancey PEberhard BAElder MEHersh AHiggins GCHuber AMKhubchandani RKim SKlein-Gitelman MKostik MMLawson EFLee TLubieniecka JMMcCurdy DMoorthy LNMorishita KANielsen SMO'Neil KMReiff ARistic GRobinson ABSarmiento AShenoi SToth MBVan Mater HAWagner-Weiner LWeiss JEWhite AJYeung RS ARChiVe Investigators Network within the PedVas InitiativeComparing Presenting Clinical Features in 48 Children With Microscopic Polyangiitis to 183 Children Who Have Granulomatosis With Polyangiitis (Wegener's): An ARChiVe Cohort Study2016Arthritis Rheumatol2514-26Cabral DA, Canter DL, Muscal E, Nanda K, Wahezi DM, Spalding SJ, Twilt M, Benseler SM, Campillo S, Charuvanij S, Dancey P, Eberhard BA, Elder ME, Hersh A, Higgins GC, Huber AM, Khubchandani R, Kim S, Klein-Gitelman M, Kostik MM, Lawson EF, Lee T, Lubieniecka JM, McCurdy D, Moorthy LN, Morishita KA, Nielsen SM, O'Neil KM, Reiff A, Ristic G, Robinson AB, Sarmiento A, Shenoi S, Toth MB, Van Mater HA, Wagner-Weiner L, Weiss JE, White AJ, Yeung RS; ARChiVe Investigators Network within the PedVas Initiative. Comparing Presenting Clinical Features in 48 Children With Microscopic Polyangiitis to 183 Children Who Have Granulomatosis With Polyangiitis (Wegener's): An ARChiVe Cohort Study. Arthritis Rheumatol. 2016 Oct;68(10):2514-26. DOI: 10.1002/art.39729http://dx.doi.org/10.1002/art.39729011
Abbildung 1: Transösophageale Echokardiographie mit in PSAX darstellbare Perforation (3,5x6 mm) im akoronaren Aortenklappensegel, hierdurch entstehende höhergradige Aorteninsuffizienz.