¹Berlin Institute of Health (BIH), Berlin, Germany
²Charité – Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany
³Berlin Institute of Health (BIH) at Charité - Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Germany

Text

Einleitung: Zur Durchführung wissenschaftlicher Studien zu Seltenen Erkrankungen ist aufgrund der geringen Betroffenenzahl eine gute Datenqualität nötig. Im Rahmen von CORD-MI [1] wurde die Datenqualität an Universitätskliniken in Bezug auf Seltene Erkrankungen in den Jahren 2015 - 2022 untersucht [2]. Eine Wiederholung wird aufgrund des größeren Umfang der im Forschungsdatenportal für Gesundheit (FDPG) [3] enthaltenen Daten und zusätzlichen Aussagen zut Datenqualität für die Jahre 2023 und 2024 angestrebt.

Methoden: Im FDPG enthaltene Daten von Patienten mit Seltenen Erkrankungen (Orpha-Kode oder ICD-10 Codes entsprechend einer unter CORD-MI entwickelten Tracerdiagnoseliste) werden mittels eines Skripts im Rahmen einer verteilten Analyse dezentral ausgewertet und anonym zur Ermittlung des Gesamtergebnisses zusammengefasst. Dafür müssen die Daten standardisiert und harmonisiert vorliegen. Der Vorteil von verteilten Analysen ist, dass die sensiblen Patientendaten an den lokalen Standorten der jeweiligen Universitätskliniken verbleiben.

Ergebnisse: Die Ergebnisse der vorangegangenen Studie beinhalten insbesondere die Entwicklung der Vollständigkeit der Kodierung von seltenen Erkrankungen mittels Orpha-Kodes in den Jahren 2015 bis 2022. Trotz stetigem Anstieg wurde eine Vollständigkeitsrate der Orpha-Kodierung von über 50% in fast keinem Universitätsklinikum erreicht.

Schlussfolgerung: Die Vorbereitungen für die Wiederholungsstudie umfassen einen aktuellen Ethikantrag und Datennutzungsantrag für das FDPG. Beide Anträge werden zeitnah eingereicht.

Mit der Wiederholung der Datenqualitätsstudie wird das Ziel verfolgt, die Qualität der Dokumentation Seltener Erkrankungen weiter zu verbessern und damit insbesondere auch die klinische Forschung zu unterstützen.

Die Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

Die Autoren geben an, dass kein Ethikvotum erforderlich ist.

Literatur

[1] Use Case CORD-MI [Internet]. Berlin: Medizininformatik-Initiative c/o Geschäftsstelle TMF e.V.; 2025 [cited 2025 Apr 11]. Available from: https://www.medizininformatik-initiative.de/de/CORD
[2] CORD-MI-Studie zu Datenqualitätsprüfungen im Bereich der Seltenen Erkrankungen [Internet]. Berlin: Forschungsdatenportal für Gesundheit (FDPG) der Medizininformatik-Initiative (MII); 2025 [cited 2025 Apr 10]. Available from: https://forschen-fuer-gesundheit.de/fdpgx-project/cord-qual/
[3] forschen-fuer-gesundheit.de [Internet]. Berlin: Forschungsdatenportal für Gesundheit (FDPG) der Medizininformatik-Initiative (MII); 2025 [cited 2025 Apr 10]. Available from: https://forschen-fuer-gesundheit.de