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Einleitung: Mit der Aktualisierung der deutschen S3‑Leitlinie Prostatakarzinom wurden die Empfehlungen zur genetischen Diagnostik deutlich erweitert, einschließlich der Sequenzierung von BRCA1, BRCA2 und weiterer HRR‑Gene sowie der Empfehlung zur humangenetischen Beratung bei familiärer Belastung. Internationale Leitlinien (NCCN, EAU, ESMO/ASCO) betonen ebenfalls die zentrale Bedeutung der Keimbahndiagnostik bei Patienten mit metastasiertem Prostatakarzinom, Hochrisiko‑ oder früh manifester Erkrankung sowie bei positiver Familienanamnese. Da die relevanten Gene weitgehend mit denen des hereditären Brust‑ und Ovarialkarzinoms überlappen, wäre ein vergleichbarer Diagnostik‑ und Beratungsbedarf bei Männern zu erwarten.

Methode: Retrospektive Single‑Center‑Analyse aller Einsendungen und Erstvorstellungen in unserem Labor bzw. unserer genetischen Sprechstunde von Januar 2025 bis Dezember 2025. Erfasst wurden Anlass der Einsendung (Verdacht auf hereditäres Prostatakarzinom vs. hereditäres Brust‑/Ovarialkarzinom), Überweisungsquelle (Urologie, Gynäkologie/Brustzentrum, Hausarzt, Onkologie, Selbstzuweisung), verwendete Testpanels sowie Befundkategorien (pathogen/wahrscheinlich pathogen, unklare Signifikanz, unauffällig). Besonderes Augenmerk lag auf kaskadierenden Konsequenzen für Angehörige beider Geschlechter.

Ergebnisse: Es zeigte sich eine deutliche Asymmetrie in der Inanspruchnahme zugunsten der Brust‑ und Ovarialkarzinom‑Sprechstunde, trotz vergleichbarer familiärer Risikokonstellationen und genetischer Überlappungen. Obwohl die Zahl der Prostatakarzinom‑Vorstellungen deutlich geringer war, fanden sich bei diesen Patienten relevante pathogene Keimbahnvarianten. In mehreren Fällen ergaben sich daraus unmittelbare Konsequenzen für weibliche Angehörige hinsichtlich Kaskadendiagnostik und intensivierter Vorsorge. Während die Zuweisung in die Brust‑/Ovarialkarzinom‑Sprechstunde durch etablierte gynäko‑onkologische Strukturen gut organisiert ist, fehlen vergleichbare Zuweisungspfade aus der Urologie weitgehend.

Schlussfolgerung: Die Daten weisen auf eine klinisch relevante Versorgungslücke in der genetischen Beratung und Diagnostik bei Prostatakarzinom‑Patienten und deren Familien hin – trotz klarer Leitlinienempfehlungen und trotz der engen genetischen Verwandtschaft zu hereditären Brust‑ und Ovarialkarzinomen. Eine erhebliche Dunkelziffer klinisch relevanter Keimbahnvarianten bei Prostatakarzinom erscheint wahrscheinlich. Zur Schließung dieser Lücke sind eine stärkere Sensibilisierung der Uro‑Onkologie für hereditäre Risikokonstellationen, der strukturierte Aufbau interdisziplinärer Zuweisungspfade sowie eine enge Kooperation mit spezialisierten genetischen Laboren erforderlich. Genetische Diagnostik beim Prostatakarzinom ist leitlinienkonform, therapieentscheidend und von familiärer Relevanz für Angehörige beider Geschlechter.