Text

Anamnese: Wir berichten von einer 46-jährigen Patientin, die sich 2016 mit einer Sehverschlechterung auf dem rechten Auge (BCVA RA 0,1; LA 1,0) sowie beidseitiger Papillenschwellung in unserer Augenambulanz vorstellte. Eine, in einer externen Klinik erfolgte, Vorbehandlung mit systemischem Kortison aufgrund des Verdachts auf eine entzündliche Genese war ohne Wirkung geblieben. Anamnestisch bestanden keine okulären Vorerkrankungen. Vorbekannt waren eine hereditäre Nephropathie unklarer Ätiologie, eine Innenohrschwerhörigkeit sowie kardiale und gastrointestinale Vorerkrankungen.

Befund: Klinisch bestanden beidseitige Papillenschwellungen sowie peripapilläre Blutungen. Die durchgeführte Fluoreszenzangiografie konnte eine floride Entzündung oder persistierende Ischämie nicht bestätigen. Die kranielle Bildgebung (CT/ MRT) war altersentsprechend unauffällig. Primärmutationen der Leber’schen hereditären Optikusneuropathie wurden molekulargenetisch ausgeschlossen. Die Liquorpunktion ergab eine milde intrakranielle Hypertension bei unauffälliger Liquorserologie.

Therapie und Verlauf: Die Patientin wurde bei klinischem Verdacht auf Stauungspapillen infolge des erhöhten intrakraniellen Drucks durch unsere Kollegen der Neurologie stationär behandelt. Im weiteren Verlauf entwickelte sich eine fortschreitende bilaterale Optikusatrophie. 2023 trat zusätzlich ein Zentralarterienverschluss am rechten Auge auf. Aufgrund des Verdachts auf eine syndromale Grunderkrankung erfolgte eine Exom-basierte Genpanelanalyse, in welcher eine nicht vorbeschriebene heterozygote c.550del-Variante im Exon 2 des SALL1-Gens nachgewiesen wurde. Hierdurch konnten wir die Diagnose des Townes-Brocks-Syndroms stellen.

Diskussion: Das autosomal-dominant vererbte Townes-Brocks-Syndrom (Prävalenz: 1–8:1.000.000) ist typischerweise durch Fehlbildungen der Daumen und Ohren, eine Nephropathie, Analatresie und Herzfehler gekennzeichnet. Okuläre Manifestationen sind selten, können jedoch Mikrophthalmie, Kolobome, epibulbäre Dermoide sowie die Optikusatrophie umfassen. Die Zusammenführung der unterschiedlichen Krankheitsbilder auf eine gemeinsame Ursache durch die aufklärende molekulargenetische Untersuchung half unserer Patientin im Umgang mit ihrem Schicksal.