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Einleitung: Autoinflammatorische Erkrankungen sind heterogene chronisch-entzündliche Erkrankungen. Für CAPS, TRAPS, MKD und FMF stehen Therapieempfehlungen und wirksame Therapien zur Verfügung. Real-World-Daten zur Krankheitsaktivitätskontrolle in der Pädiatrie sind jedoch begrenzt.

Methoden: In dieser Inzeptionskohorte wurden alle neu diagnostizierten Patienten ≤18 Jahre mit gesicherter CAPS-, TRAPS-, MKD- oder FMF-Diagnose zwischen 2008–2021 aus der Kerndokumentation eingeschlossen, wenn eine prospektiv dokumentierte Baseline-Visite bis spätestens 3 Monate nach Diagnosestellung und ein 3 Jahres-Follow up (FU) verfügbar war. In den Visiten wurden Angaben zur Demographie, Therapie, Laborparametern (CRP; SAA; Norm ≤10 mg/L), globales Arzturteil (PGA), und Vorhandensein von Fieberschüben erfasst. Die Krankheitsaktivität wurde kategorisiert als Remission (PGA=0 + normales CRP/SAA), minimal (PGA >0<2 + ≤3x erhöhtes CRP/SAA) und moderat/stark (PGA >2 + >3fach erhöhtes CRP/SAA).

Ergebnisse: 167 Kinder/Jugendliche (45% weiblich) mit FMF (n=151; 90%), TRAPS (n=10; 6.0%), CAPS (n=3; 2%) und MKD (n=3; 2%) wurden eingeschlossen. Das mediane Erkrankungsalter betrug 3 Jahre (IQR 2; 6). Die mediane Zeit bis zur Diagnose lag bei 13.5 (IQR 3; 30), die Time to Treatment ab Symptombeginn bei 22 Monaten (IQR 8; 31). Binnen 90 Tagen erhielten 60%aller FMF Patienten eine Colchizin-Monotherapie (91/151). Zur Baseline-Visite berichteten 81% aller Patienten über Fieberschübe in den letzten 12 Monaten; 35% zeigten moderate/starke Krankheitsaktivität. Zum 3-Jahres-FU erhielten 67% eine Colchizin-Monotherapie, 4% IL-1 Inhibitoren und 2% Glukokortikoid-Monotherapie; 50% hatten Fieberschübe, 12% eine moderate/starke Krankheitsaktivität. Die Remissionsrate stieg (56%, 75%, 70%) im 3-Jahres-FU (Patienteneinschluss 2008–2015, 2016–2019 oder 2019–2021) mit Abnahme des Anteils moderat/starker Krankheitsaktivität bei stabilem Anteil die minimale Krankheitsaktivität zeigten (20%, 19%, 21%).

Schlussfolgerung: Im Beobachtungszeitraum steigt die Remissionsrate von 57% auf 70%. Etwa 1/3 zeigt persistierende Krankheitsaktivität, was mit unerfülltem Therapiebedarf, Versorgungs- oder Risikofaktoren zusammenhängen könnte. Tiefergehende Analysen zu Prädiktoren und Umsetzung der ProKind Empfehlungen [1], [2] könnten helfen, Therapiepfade zu optimieren und Outcome-Determinanten zu identifizieren.

Offenlegungserklärung: Die Autoren haben keine Interessenskonflikte in Bezug auf den Beitrag.

Diese Studie wurde mit finanziellen Mitteln der Wolfgang Schulze Stiftung ermöglicht. Wir bedanken uns bei allen Patienten und den Forschungspartnern der Rheumaliga. Die beiden letzten Autoren haben eine geteilte Letztautorenschaft.

References

[1] Hansmann S, Lainka E, Horneff G, Holzinger D, Rieber N, Jansson AF, Rösen-Wolff A, Erbis G, Prelog M, Brunner J, Benseler SM, Kuemmerle-Deschner JB. Consensus protocols for the diagnosis and management of the hereditary autoinflammatory syndromes CAPS, TRAPS and MKD/HIDS: a German PRO-KIND initiative. Pediatr Rheumatol Online J. 2020 Feb 17;18(1):17. DOI: 10.1186/s12969-020-0409-3
[2] Ehlers L, Rolfes E, Lieber M, Müller D, Lainka E, Gohar F, Klaus G, Girschick H, Hörstermann J, Kümmerle-Deschner J, Brunner J, Palm-Beden K, Tenbrock K, von Wrangel L, Faßhauer M, Blank N, Trauzeddel R, von Stuckrad ASL, Higgins S, Welzel T, Lutz T, Hentgen V, Foell D, Wittkowski H, Kallinich T. Treat-to-target strategies for the management of familial Mediterranean Fever in children. Pediatr Rheumatol Online J. 2023 Sep 26;21(1):108. DOI: 10.1186/s12969-023-00875-y