Text

Einleitung: Anamnese: Wir berichten über ein jetzt 15 Jahre altes Mädchen, aus Syrien stammend. Im Alter von einem Jahr Auftreten einer schweren Polyarthritis. 2013 Diagnosestellung einer rheumatoiden Arthritis im Alter von 2 Jahren. Eine Therapie mit MTX und Cortison wurde begonnen. Darunter Remission. In Syrien unter Methotrexat-Therapie schwere Infektionen mit langanhaltender Fieber- und Krankheitsdauer. 2016 Beendigung der Therapie aufgrund des Zusammenbruchs des Gesundheitssystems in Syrien. Seit 2017 in Deutschland. Vorstellung mit starken Schmerzen in Händen und Füßen und beginnenden Kontrakturen. Gehstrecke nur 2–3 Minuten. Morgensteifigkeit von 1–2 h. Auftreten von Rheumaknoten im Verlauf.

Diagnostik: Labor: anhaltende Leukopenie (zwischen 1,17–4,25 Tsd/µl) und Granulozytopenie (0,51–1,7 Tsd/µl), RF hochpositiv, CCP-AK positiv, ANA initial 1:160. Ab 2022 <1:80. DsDNA-AK negativ. Antigranulozytäre Antikörper schwach positiv im Granulozytenimmunfluoreszenztest (02/2022). Sonographie Abdomen: keine Splenomegalie (keine Hinweise auf Sequestrierung). KMP 12/2017 Myelopoese ausreichend. Genetik: 10/2023 Trio-Exom-Diagnostik unauffällig inkl. STAT3, HLA-DRB1 negativ.

Ergebnisse: Therapie und Verlauf: Initial MTX und Methlyprednisolonpulse (insg. 4 Pulse bis 02/2018), Enbrel von 07/2018–12/2019. V.a. allergische Reaktion auf Enbrel bei juckender Schwellung von Händen, Füssen und Oberlippe. Beendigung Enbrel. Rezidiv der Arthritis und anhaltende Schwellungen ohne Therapie. 08/2022 erneute Vorstellung bei uns. Wiederbeginn mit Etanercept und Diagnosestellung eines Felty-Syndroms [5] bei Arthritis, Leukopenie und Nachweis von antigranulozytären Antikörpern. Im Verlauf Umstellung auf Adalimumab. Hierunter Remission (keine Gelenkschmerzen, keine Schwellungen). Allerdings anhaltende Leuko- und Neutropenie, ohne das Auftreten vermehrter Infektionen. Bisher keine erosiven Gelenkveränderungen.

Schlussfolgerung: Zusammenfassung: Das Felty-Syndrom (FS) ist durch die Trias aus rheumatoider Arthritis (RA), Splenomegalie und Neutropenie gekennzeichnet, weniger als 1% der erwachsenen RA Patienten leiden daran [1]. In der medizinischen Fachliteratur wurden bisher nur wenige Fälle eines Felty Syndroms mit juveniler idiopathischer Arthritis bei Kindern weltweit beschrieben [2]. Die Diagnose und Therapie ist schwierig. Die Standardbehandlung richtet sich gegen die zugrunde liegende Arthritis mit dem zusätzlichen Ziel einer Behandlung der Neutropenie [3], [4]. Die Therapie mit TNFi hat bei unserer Patientin zu einer Remission der Arthritis geführt, allerdings zeigt sich darunter kein Anstieg der Leukozytenzahl [4]. Erfreulicherweise bisher keine schwerwiegenden Infektionen unter TNFi.

Diskussion: In der Literatur ist die Standardtherapie bei unzureichendem Ansprechen auf DMARDs Rituximab bzw. die zusätzliche Gabe von G-CSF [3]. Wann würde man Rituximab bzw. G-CSF bei einem beschwerdefreien Kind beginnen?

Offenlegungserklärung: keine

References

[1] Wegscheider C, Ferincz V, Schöls K, Maieron A. Felty's syndrome. Front Med (Lausanne). 2023 Oct 17;10:1238405. DOI: 10.3389/fmed.2023.1238405
[2] Li GM, Liu HM, Guan WZ, Li YF, Xu H, Sun L. Phenotypic variability in a child with Felty's syndrome: a case report. BMC Pediatr. 2020 Apr 7;20(1):153. DOI: 10.1186/s12887-020-02054-4
[3] Newman KA, Akhtari M. Management of autoimmune neutropenia in Felty's syndrome and systemic lupus erythematosus. Autoimmun Rev. 2011 May;10(7):432-7. DOI: 10.1016/j.autrev.2011.01.006
[4] Proc K, Madej M, Wiland P, Sebastian A. Biological treatment in Felty's syndrome with profound neutropenia. Reumatologia. 2023;61(3):213-218. DOI: 10.5114/reum/167472
[5] Orphanet. Felty syndrome. ORPHA:47612. Verfügbar unter: www.orpha.net