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Vorgeschichte: Eine 35-jährige Patientin wurde von den Kollegen der Gynäkologie aufgrund einer in der 17. SSW detektierten fetalen Bradykardie sowie eines gleichzeitig bestehenden photosensitiven fazialen Erythems der Mutter rheumatologisch vorgestellt (Abbildung 1 [Abb. 1]). Die Mutter hatte keine weiteren Symptome und keine Vorerkrankungen. In der fetalen Echokardiographie stellte sich zusätzlich ein geringgradiger Perikarderguss dar (Abbildung 2 [Abb. 2]). Eine umfangreiche Differentialdiagnostik konnte initial keine Ursachen identifizieren, welche die fetale Bradykardie erklärten.

Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Maternal: relativ scharf begrenztes, symmetrisches Erythem der Wangen und des Nasenrückens mit einzelnen erythematösen, kaum tastbaren Papeln. Kapillitium und restliches Integument unauffällig.

Fetal (17. SSW): Sinusbradykardie (ca. 75/min) mit minimalem Perikarderguss, i. S. AV-Blocks, ohne Anzeichen einer strukturellen kardialen oder extrakardialen Auffälligkeit. Darüber hinaus unauffällige fetale Entwicklung. Unauffällige fetale und maternale Dopplerparameter. Fruchtwasser-Menge normal.

Diagnostik: Die vorliegende Konstellation war suggestiv für einen maternalen (kutanen) Lupus erythematodes (Akut kutaner Lupus erythematodes (ACLE) oder Systemischer Lupus erythematodes (SLE)) mit immunologisch bedingtem kongenitalem Herzblock (CHB). Es erfolgte eine priorisierte interdisziplinäre Diagnostik über unsere tagesklinische Fast Track Unit. Das sehr seltene AC-25 IIF-Muster kann auf das Vorliegen von Antikörpern gegen das Homo sapiens Egli/Kinesin-like protein 5 (HsEg5) hinweisen, welche wiederum mit einem SLE assoziiert sein können [1], [2]. Auf Grund der therapeutischen Relevanz entschieden wir uns ausnahmsweise die histologische Sicherung des ACLE-verdächtigen Exanthems anzustreben. Der histologische Befund war allerdings gut vereinbar mit einer Rosazea, welche eine wichtige Differentialdiagnose bei Schmetterlingserythem darstellt. Auch die Rosazea zeichnet sich durch eine Photosensitivität aus.

Therapie: Skinoren- und Metrocreme lokal.

Weiterer Verlauf: Erfreulicherweise normalisierte sich in der Woche nach der initialen rheumatologischen Vorstellung die fetale Herzfrequenz spontan und der Perikarderguss bildete sich zurück. Über CHBs bei strukturell normalen Herzen ohne nachweisbare SSA/SSB-Antikörper ist wenig bekannt. Ein mögliches Zielantigen von Autoantikörpern gegen Spindelfasern ist HsEg5. Daten über eine mögliche Beteiligung von HsEg5/anti-HsEg5 an mitotischen und apoptotischen Prozessen während der kardialen Ontogenese fehlen. In vitro Daten zeigen allerdings, dass die Mikroinjektion von anti-HsEg5-Antikörpern zu einem zellulären Mitosearrest führt [3]. Darüber hinaus existieren Fallberichte, welche Assoziationen von anti-HsEg5 mit dem CHB berichten [4], [5]. Das AC-25-Immunfluoreszenzmuster wird aber bislang im klinischen Alltag oft nicht mit fetalen Komplikationen verknüpft. Der hier beschriebene Fall soll für solche Assoziationen sensibilisieren. Pathophysiologisch könnte der nur passager bestehende CHB zudem auf einen anderen Mechanismus (z.B. funktionell statt strukturell/fibrotisch wie bei SSA/SSB-Ak) hinweisen.

Offenlegungserklärung: Die Autoren erklären, dass keine Interessenskonflikte bestehen.

Abbildung 3 [Abb. 3]

Abbildung 4 [Abb. 4]

Abbildung 5 [Abb. 5]

Tabelle 1 [Tab. 1]

References

[1] Szalat R, Ghillani-Dalbin P, Jallouli M, Amoura Z, Musset L, Cacoub P, Sène D. Anti-NuMA1 and anti-NuMA2 (anti-HsEg5) antibodies: Clinical and immunological features: A propos of 40 new cases and review of the literature. Autoimmun Rev. 2010 Aug;9(10):652-6. DOI: 10.1016/j.autrev.2010.05.001
[2] Whitehead CM, Winkfein RJ, Fritzler MJ, Rattner JB. The spindle kinesin-like protein HsEg5 is an autoantigen in systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheum. 1996 Oct;39(10):1635-42. DOI: 10.1002/art.1780391005
[3] Whitehead CM, Rattner JB. Expanding the role of HsEg5 within the mitotic and post-mitotic phases of the cell cycle. J Cell Sci. 1998 Sep;111 ( Pt 17):2551-61. DOI: 10.1242/jcs.111.17.2551
[4] Claus R, Lenschow U, Külz T, Kotitschke A, Meiske D, Thiesen HJ, Lorenz P. Congenital heart block associated with a maternal anti-HsEg5-like autoantibody. Rheumatology (Oxford). 2005 May;44(5):691-3. DOI: 10.1093/rheumatology/keh556
[5] Claus R, Hickstein H, Külz T, Lenschow U, Meiske D, Kotitschke A, Thiesen HJ, Lorenz P. Identification and management of fetuses at risk for, or affected by, congenital heart block associated with autoantibodies to SSA (Ro), SSB (La), or an HsEg5-like autoantigen. Rheumatol Int. 2006 Aug;26(10):886-95. DOI: 10.1007/s00296-005-0101-4