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Einleitung: Die Langerhanszell-Histiozytose (LCH) ist eine seltene, überwiegend im Kindes- und Jugendalter auftretende neoplastische Erkrankung, gekennzeichnet durch die klonale Expansion myeloischer Vorläuferzellen. Häufig liegen Mutationen im MAPK-Signalweg, insbesondere BRAF-V600E, vor. Das klinische Spektrum variiert je nach Organbefall, am häufigsten betroffen sind Skelett, Haut und Hypophyse. Die Diagnose erfolgt histopathologisch und immunhistochemisch. Therapieentscheidungen richten sich nach Lokalisation, Uni- oder Multifokalität bei Knochenbefall sowie Erstdiagnose oder Rezidiv.

Methoden: Ein 15 Wochen alter männlicher Säugling wurde mit einer rechtsseitigen zervikalen Raumforderung vorgestellt, die den Eltern zwei Wochen zuvor aufgefallen war. Das Trinkverhalten war ungestört, Dyspnoe oder Stridor lagen nicht vor. Klinisch zeigte sich eine derbe, nicht verschiebliche Raumforderung, die Haut war unauffällig. Sonographisch zeigte sich eine 4 x 2,7 x 4 cm große, echoinhomogene, stark perfundierte Läsion mit teils unscharfer Begrenzung und polylobulierter Konfiguration. Die MRT des Halses bestätigte eine rechtsseitige zervikale Lymphadenopathie mit begleitender entzündlicher Umgebungsreaktion. Es erfolgte eine Lymphknotenkeilexzision zur histopathologischen Abklärung.

Ergebnisse: Histologisch zeigte sich ein Lymphknotenfragment mit Fibrose, Nekrose und histiozytären Infiltraten mit eosinophilen Granulozyten. Immunhistochemisch entsprach dies Infiltraten einer LCH. Molekularpathologisch wurde keine BRAF-Mutation nachgewiesen. die Referenzpathologie bestätigte die Diagnose. Aufgrund der monosystemischen Lymphknotenbeteiligung wurde eine Therapie nach LCH-Studienprotokoll mit Vinblastin und Prednison eingeleitet. In der posttherapeutischen Ganzkörper-MRT zeigte sich eine physiologische, nahezu seitensymmetrische Darstellung der zervikalen Lymphknoten ohne Nachweis einer suspekten Lymphadenopathie.

Diskussion: Trotz ihrer Seltenheit ist die LCH eine wichtige Differentialdiagnose bei zervikalen Schwellungen im Kindesalter. Die definitive Diagnose erfordert eine Gewebeexzision. Therapieoptionen reichen von Beobachtung („watch-and-wait“) über Lokaltherapie bis zur systemischen Behandlung. Eine ungünstige Prognose wird vor allem durch ein Alter unter 2 Jahren sowie eine disseminierte Erkrankung mit Beteiligung von Knochenmark, Leber, Milz oder einer Kombination dieser Organe vorhergesagt.