Text

Hintergrund und Ziel: Glykogenspeichererkrankungen (GSD), M. Gaucher (GD) und Fettsäureoxidationsstörungen (FAOD) sind sehr seltene monogenetische Enzymdefizite mit hepatischem Phänotyp. Während GSD auf einer Fehlregulation des Glykogenstoffwechsels beruhen, liegt bei M. Gaucher eine gestörte lysosomale Degradierung von Glucocerebrosid mit pathologischer Speicherung in Makrophagen vor. Fettsäureoxidationsstörungen beruhen auf einer gestörten mitochondrialen b-Oxidation von Fettsäuren. Alle haben das Potenzial für einen zirrhotischen Leberumbau und/oder Neoplasien.

Methode: Diese Studie konzentriert sich auf abdominelle Ultraschallbefunde bei GSD Typ I, GD Typ I und FAOD. Die Daten wurden im Rahmen einer retrospektiven monozentrischen Studie erhoben. Es wurden 38 erwachsene Patienten mit Glykogenose (GSD) Typ Ia/b, 131 Erwachsene mit M. Gaucher (GD Typ-1) und 13 erwachsene Patienten mit Fettsäureoxidationsstörungen (VLCAD, MCAD) mittels B-Bild Sonographie nach einem standardisierten Algorithmus untersucht. Falls fokale Leberläsionen festgestellt wurden, erfolgte eine weiterführende Diagnostik mittels Elastographie und kontrastverstärkter Sonographie (CEUS).

Ergebnis: Bei allen 3 Krankheitsentitäten bestehen Hepatosplenomegalie und/oder Steatosis hepatis. Von den 38 untersuchten Patienten mit GSD Typ Ia oder Ib konnten bei 10 Patienten Leberzelladenome identifiziert werden, in einem Fall wurde eine Resektion erforderlich. Es wurde kein HCC gefunden. Bei 15 von 131 untersuchten Patienten mit GD Typ I wurden fokale Leber- oder Milzläsionen festgestellt. Drei dieser Patienten entwickelten ein De-Novo-HCC, jeweils ohne Zirrhose. Von 13 untersuchten Patienten mit Fettsäureoxidationsstörungen zeigten 7 eine Hepatomegalie, Splenomegalie und/oder Steatosis hepatis. Fokale Läsionen bestanden nicht.

Zusammenfassung: Angeborene Stoffwechselerkrankungen (IEM) mit hepatischem Phänotyp sind mit spezifischen Ultraschallbefunden im Abdomen assoziiert. Einfache Untersuchungsmethoden wie B-Mode-Ultraschall, Elastographie und die kontrastverstärkte Sonographie (CEUS) können helfen, krankheitsassoziierte Komplikationen wie Fibrose, Zirrhose und Leberraumforderungen zu detektieren. Zur Transformation Adenom-HCC bzw. Steatosis-HCC sind weiterführende Untersuchungen erforderlich, pathophysiologisch sind die Mechanismen noch weitgehend unverstanden.