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Ziel: Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Multisystemerkrankung, die durch Mutationen im ABCC6-Gen verursacht wird. Die Erkrankung ist u. a. durch eine Kalzifizierung der Bruch‘schen Membran gekennzeichnet. Zu den weiteren typischen okulären Manifestationen zählen Angioide Streifen, Peau d'Orange und Kometen(schweif)-Läsionen. Im Krankheitsverlauf kann es – ähnlich wie bei der altersabhängigen Makuladegeneration (AMD) – zur Ausbildung einer Atrophie oder makulären Neovaskularisationen kommen. Ziel der vorliegenden Studie ist es, die Prävalenz und Progression der Atrophie bei PXE sowie damit assoziierte retinale Charakteristika mittels multimodaler Bildgebung zu erfassen.

Methoden: In dieser retrospektiven, longitudinalen Studie wurden Patientendaten aus der Universitäts-Augenklinik Bonn im Beobachtungszeitraum von Juli 2005 bis Mai 2025 eingeschlossen. Das Vorliegen einer makulären Atrophie wurde mittels Fundusautofluoreszenz (FAF) erfasst und mithilfe der semiautomatischen Software RegionFinder vermessen. Zusätzlich wurde das Vorliegen Musterdystrophie-artiger Veränderungen und hyperautofluoreszenter Areale im Randbereich der Atrophie analysiert. Für die statistische Auswertung wurden linear gemischte Modelle angewandt, wobei die Progressionsrate der Atrophie als abhängige Variable und das Patientenalter sowie die Bildgebungscharakteristika als unabhängige Variablen berücksichtigt wurden.

Ergebnisse: Insgesamt wurden 98 Augen von 49 Patienten (33 Frauen und 16 Männer) mit einem mittleren Alter von 55 Jahren (IQR 49; 61) eingeschlossen. Die mittlere (± Standardabweichung) Beobachtungszeit der Patienten betrug 6,9 Jahre (±4,5). Zu Beginn der Studie zeigten 31 (31,6%) Augen keine Atrophie, während 66 (68,4%) mindestens einen Atrophie-Herd aufwiesen. Die Prävalenz der Atrophie war abhängig vom Alter der Patienten und nahm mit fortschreitendem Alter zu. Von diesen Augen mit Atrophie wies die Mehrheit einen (43,9%, n=29) oder zwei (24,2%, n=16) Herde auf, 21 Augen (31,8%) wiesen sogar mehr als zwei Herde auf. Die mediane Progressionsrate betrug 1,81 mm2/Jahr (IQR 1,44–2,18). Bei den analysierten Daten lag das Eintrittsalter für die Atrophie bei 45,8 Jahren. Weder das Vorhandensein umgebender Musterdystrophie-artiger Veränderungen noch einer hyperautoreflektiven Randzone um die Atrophie in der Fundusautofluoreszenz oder die Anzahl der Herde zeigten einen signifikanten Zusammenhang mit der Atrophie-Progressionsrate.

Schlussfolgerung: Die Progressionsrate der Makulaatrophie bei PXE ist mit der der AMD vergleichbar, tritt jedoch im Durchschnitt etwa 20 Jahre früher auf. Außerdem ist die Prävalenz der Atrophie bei PXE-Patienten (96,9% der Patienten ≥60 Jahre in unserer Kohorte) deutlich höher als die der geografischen Atrophie (GA) bei AMD-Patienten (ca. 7% in der Bevölkerung ≥85 Jahre). Bemerkenswert ist, dass phänotypische Merkmale wie hyperreflektive Bereiche oder die Anzahl der Atrophieherde die Progressionsraten nicht signifikant beeinflussten.