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Pseudoxanthoma elasticum (PXE) ist eine seltene, hereditäre Multisystemerkrankung des elastischen Bindegewebes, verursacht durch Mutationen im ABCC6-Gen. Neben kutanen und vaskulären Manifestationen stellt die okuläre Beteiligung eines der zentralen klinischen Merkmale dar. Ophthalmologisch führt dies zu charakteristischen Veränderungen, wie Angioiden Streifen, Peau d'orange und Kometenschweifläsionen. Im Verlauf kommt es in späteren Stadien zudem zur Entwicklung von Makulärer Neovaskularisation und zur Ausbildung von makulärer Atrophie, welche die Hauptursachen für Erblindung in dieser Patientengruppe sind. Dieser Vortrag bietet eine Übersicht über das Krankheitsbild, den aktuellen Forschungsstand, Therapieansätze und Ziele aktueller Studien und zukünftiger Forschungsvorhaben.