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Hintergrund: Eine einseitige Papillenschwellung im Jugendalter kann Anlass zur Abklärung einer bislang unerkannten Grunderkrankung sein. Der vorliegende Fall zeigt eine ausgeprägte Papillenveränderung mit fortschreitendem Visusverlust im Zusammenhang mit einer im Verlauf diagnostizierten Neurofibromatose Typ 2.

Methoden: Retrospektive Fallvorstellung einer bei Erstvorstellung 14-jährigen Patientin.

Ergebnisse: Nach einer Auffälligkeit beim Führerscheinsehtest zeigte sich als Zufallsbefund rechts eine ausgeprägte Papillenschwellung. Der bestkorrigierte Visus betrug rechts initial 0,63. Im Rahmen der weiteren Abklärung wurde die Diagnose einer Neurofibromatose Typ 2 mit Optikusgliom gestellt. Diese ließ sich in der Folge auch genetisch bestätigen.

Schlussfolgerung: Bei einseitiger Papillenschwellung und ungewöhnlichen begleitenden okulären Befunden sollte insbesondere bei jungen Patienten auch an eine systemische Tumorprädisposition wie die Neurofibromatose Typ 2 gedacht werden. Eine frühzeitige interdisziplinäre Diagnostik und Verlaufskontrolle sind entscheidend.