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Fallvorstellung: Es wird der Fall einer 57-jährigen Patientin mit progredienter Visusminderung am rechten Auge bei auffälligen retinalen Veränderungen beider Augen präsentiert. Funduskopisch zeigten sich rechts ausgeprägte harte Exsudate im papillomakulären Bündel und der Fovea sowie beidseits zarte, fleckförmige retinale Aufhellungen am hinteren Augenpol. Die Fluoreszenzangiographie ergab der Befund eines retinalen kapillären Hämangioms an der Papille mit Exsudation in die Makula. Aufgrund der auffälligen Fundusläsionen beidseits wurde eine humangenetische Diagnostik angestoßen. Hierbei zeigte sich eine PRPH2 Mutation, so dass die Fundusläsionen als Musterdystrophie der Makula vom Pseudo-Stargardt-Typ einzuordnen sind. Unter anti-VEGF IVOM-Therapie zeigte sich nur eine geringe Abnahme der Exsudation aus dem Hämangiom, so dass trotz der Papillennähe als nächster Schritt eine full dose PDT angestrebt wird unter strenger Aussparung der Hämangiomanteile auf der Papillenfläche.

Schlussfolgerung: Zusammenfassend wird die seltene Kombination einer PRPH2-assoziierten Mustermakuladystrophie mit einem retinalen kapillären Hämangiom präsentiert.