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Einleitung: Das primäre Sjögren-Syndrom (pSS) im Kindesalter ist eine seltene, heterogene Autoimmunerkrankung, die sich klinisch deutlich von der adulten Form unterscheidet. Klassische Sicca-Symptome fehlen häufig, während extraglanduläre Manifestationen dominieren und die Diagnosestellung erschweren. Spezifische pädiatrische Diagnosekriterien und evidenzbasierte Therapieempfehlungen sind bislang nicht etabliert [1].

Methoden: Retrospektive Fallserie von drei Patientinnen mit pSS und unterschiedlicher Organbeteiligung aus unserer pädiatrisch-rheumatologischen Ambulanz. Klinische Präsentation, serologische Befunde, Organmanifestationen, therapeutische Maßnahmen sowie Krankheitsverlauf wurden analysiert. Die Behandlung erfolgte gemäß EULAR-Empfehlungen organbezogen und individualisiert [2].

Ergebnisse: Patientin 1 (15 Jahre) präsentierte sich mit vaskulitischem Exanthem, Lymphadenopathie und Parotisschwellung. Laborchemisch zeigten sich eine Panzytopenie, erhöhte Entzündungsparameter und eine für das pSS spezifische Autoantikörper-Konstellation. Trotz initial unauffälliger Nierenparameter entwickelte sich ein akutes Nierenversagen. Die Nierenbiopsie ergab glomeruläre Pseudothromben ohne Zeichen einer Nephritis; zusätzlicher Nachweis einer Kryoglobulinämie Typ II. Bei Diagnose einer kryoglobulinämischen Kleingefäßvaskulitis erfolgte eine Therapie mit Methylprednisolon, Mycophenolat-Mofetil und Hydroxychloroquin. Nach unzureichendem Ansprechen wurde Rituximab eingesetzt, worunter eine Remission erreicht werden konnte.

Patientin 2 (11 Jahre) stellte sich mit Arthritis der Hand- und Fingergelenke vor. Serologisch fanden sich spezifische Autoantikörper, sonographisch Nachweis einer Sialadenitis. Eine initiale Therapie mit Methotrexat wurde aufgrund einer Hepatopathie und neu diagnostiziertem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel beendet, es erfolgte die Umstellung auf Hydroxychloroquin und Abatacept. Ergänzend erfolgten intraartikuläre Steroidinjektionen mit klinischer Remission, jedoch persistierender serologischer Aktivität.

Patientin 3 (14 Jahre) präsentierte sich mit seit 1,5 Jahren bestehendem schmetterlingsförmigen, makulopapulösen Erythem der Gesichtshaut. Es ergab sich eine Coombs-positive autoimmunhämolytische Anämie und eine Autoimmunthyreoiditis. Serologisch zeigte sich neben positivem RF und erhöhtem IgM eine spezifische Autoantikörper-Konstellation, sowie sonographisch Zeichen einer mäßiggradigen Sialadenitis ohne Sicca-Symptomatik. Nach initialer Steroidtherapie ist eine Behandlung mit Belimumab geplant.

Schlussfolgerung: Für das pSS im Kindesalter existieren bislang keine validierten Diagnosekriterien und Therapien. Die Heterogenität eher unspezifischer klinischer Autoimmunphänomene erschwert die Diagnosestellung. Ziel ist es, weitere Fälle von pSS im Kindesalter retrospektiv zu erfassen um daraus spezifische pädiatrische Diagnosekriterien zu entwickeln, die auch bei therapeutischen Entscheidungen helfen könnten. Ideal wäre ein im Rahmen der GKJR etabliertes spezifisches Register für diese Erkrankung.

Literatur

[1] Marino A, Romano M, Giani T, Gaggiano C, Costi S, Singh R, Mehta JJ, Lieberman SM, Cimaz R. Childhood Sjogren's syndrome: An Italian case series and a literature review-based cohort. Semin Arthritis Rheum. 2021 Aug;51(4):903-910. DOI: 10.1016/j.semarthrit.2020.11.004
[2] Ramos-Casals M, Brito-Zerón P, Bombardieri S, Bootsma H, De Vita S, Dörner T, Fisher BA, Gottenberg JE, Hernandez-Molina G, Kocher A, Kostov B, Kruize AA, Mandl T, Ng WF, Retamozo S, Seror R, Shoenfeld Y, Sisó-Almirall A, Tzioufas AG, Vitali C, Bowman S, Mariette X; EULAR-Sjögren Syndrome Task Force Group. EULAR recommendations for the management of Sjögren's syndrome with topical and systemic therapies. Ann Rheum Dis. 2020 Jan;79(1):3-18. DOI: 10.1136/annrheumdis-2019-216114