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Vorgeschichte: Wir berichten über einen 2 Jahre und 10 Monate alten Jungen, der sich mit Blässe, Fieber, Belastungsintoleranz sowie belastungsabhängigen Schmerzen der Füße und konsekutiver Laufverweigerung in einem auswärtigen Krankenhaus vorstellte. In der Blutkultur fand sich Streptococcus mitis, sodass sich der Verdacht auf eine Endokarditis ergab. Echokardiographisch konnte keine Vegetation, jedoch eine ausgeprägte, zuvor nicht beschriebene Aortenisthmusstenose dargestellt werden. Eine ergänzende Magnetresonanztomographie wies ein periaortales Ödem im Bereich der Stenose nach, woraufhin bei Verdacht auf bakterielle Endartheritis eine antibiotische Therapie eingeleitet und die Verlegung in unser Herzzentrum veranlasst wurde.

Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Leitsymptome waren Blässe, Belastungsintoleranz, Schmerzen in beiden Füßen mit Laufverweigerung. B-Symptomatik, thorakale Schmerzen, Synkopen, Ödeme oder Herzrhythmusstörungen wurden verneint. Klinisch wies der Junge ein neues 3/6-Systolikum sowie eine brachiozephale Hypertonie auf.

Diagnostik: Laborchemisch zeigten sich eine Anämie, ein deutlich erhöhtes N-terminales pro-B-Typ natriuretisches Peptid sowie unspezifische Entzündungs- und Immunaktivierung bei negativen Autoantikörpern; wiederholte Blutkulturen blieben steril. Eine ergänzende Echokardiographie, Magnetresonanztomographie und Herzkatheteruntersuchung ergab eine filiforme Aortenisthmusstenose mit ausgeprägter Gefäßwandverdickung und periaortaler Kontrastmittel-Imbibierung sowie ein großes poststenotisches Aneurysma. Vegetationen konnten ausgeschlossen werden. In der Zusammenschau der klinischen, laborchemischen und bildgebenden Befunde wurde die Diagnose einer Takayasu-Arteriitis gestellt.

Therapie: Es erfolgten sechs hochdosierte Methylprednisolon-Pulstherapien, anschließend eine Kombinationstherapie mit Prednisolon, Methotrexat und Tocilizumab. Aufgrund des persistierenden hämodynamisch relevanten Druckgradienten musste frühzeitig eine interventionelle Stentimplantation mit Aneurysma-Exklusion durchgeführt werden. Ergänzend wurden eine antihypertensive und antithrombotische Therapie etabliert.

Weiterer Verlauf: Unter der kombinierten immunmodulatorischen und interventionellen Therapie zeigte sich eine klinische, laborchemische und bildgebende Remission. In den Verlaufskontrollen mittels Magnetresonanztomographie und Positronenemissionstomographie-Computertomographie fand sich keine entzündliche Aktivität mehr. Drei Jahre nach Diagnosestellung ist der Patient klinisch asymptomatisch; aktuell erfolgt ein erster Auslassversuch der immunsuppressiven Therapie.

Der Fall unterstreicht die diagnostische Herausforderung seltener Großgefäßvaskulitiden im Kleinkindalter sowie die Bedeutung einer frühzeitigen interdisziplinären Diagnostik und Therapie. Das Langzeitmanagement bleibt herausfordernd: Es muss ein Gleichgewicht zwischen Krankheitskontrolle, therapiebedingten Risiken und Überlegungen zu einem schrittweisen Absetzen unter engmaschiger Überwachung bei einer im frühen Kindesalter sehr seltenen Diagnose herstellen.

Offenlegungserklärung: Keine.