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Vorgeschichte: Ein zuvor gesundes elfjähriges Mädchen entwickelte über neun Monate unspezifische Beschwerden mit rezidivierenden abdominellen Schmerzen, initial ohne richtungsweisenden Befund. Im Verlauf kam es zu einem ausgeprägten Gewichtsverlust von 9 kg innerhalb weniger Wochen, begleitet von Appetitlosigkeit, früher Sättigung und zunehmender Abgeschlagenheit.

Leitsymptome bei Krankheitsmanifestation: Bei Aufnahme imponierten ein reduzierter Allgemeinzustand, eine Kachexie sowie eine arterielle Hypertonie (149/110 mmHg) mit Tachykardie.

Diagnostik: Laborchemisch zeigten sich stark erhöhte Entzündungsparameter (CRP 62 mg/l, BSG >110 mm), Leukozytose sowie eine Hypokaliämie bei metabolischer Alkalose. Die Langzeitblutdruckmessung bestätigte eine schwere Hypertonie, in der Herzultraschalluntersuchung zeigte sich eine Linksherzhypertrophie. Die Gefäßultraschalluntersuchung ergab eine Intimaverdickung der A. mesenterica superior, des Truncus coeliacus und der Nierenarterien. Diese Befunde deuteten auf ein Mid-Aortic-Syndrom mit beidseitiger Nierenarterienstenose hin, was die renovaskuläre Hypertonie und den sekundären Hyperaldosteronismus erklärte. Die Kombination aus klinischen, labortechnischen und bildgebenden Befunden führte zur Diagnose einer Großgefäßvaskulitis, die mit einer Takayasu-Arteriitis vereinbar ist.

Therapie: Initial erfolgte eine hochdosierte Steroidstoßtherapie mit anschließender oraler Glukokortikoidgabe sowie Methotrexat (MTX). Aufgrund eines Rezidivs wurde frühzeitig eine Therapie mit dem IL-6-Inhibitor Tocilizumab etabliert. Ergänzend erfolgten antihypertensive und thrombozytenaggregationshemmende Maßnahmen. Bei persistierender renovaskulärer Hypertonie wurde interventionell eine Stentimplantation der rechten Nierenarterie durchgeführt. Im weiteren Verlauf wurde aufgrund von MTX-Unverträglichkeit auf Mycophenolat-Mofetil (MMF) umgestellt.

Weiterer Verlauf: Unter intensiver immunsuppressiver Therapie kam es zu einer klinischen Stabilisierung mit Gewichtszunahme und verbesserter Blutdruckkontrolle. Der Verlauf war jedoch durch Rezidive mit Progression auf supraaortale Gefäße geprägt, sodass eine langfristige Therapieanpassung erforderlich war. Aktuell besteht unter Kombinationstherapie eine stabile Situation bei guter Lebensqualität. Der Fall verdeutlicht die diagnostische Herausforderung bei initial unspezifischer Symptomatik sowie die Notwendigkeit einer frühzeitigen Gefäßdiagnostik und interdisziplinären Langzeitbetreuung.

Offenlegungserklärung: Die Autor:innen geben an, dass keine Interessenkonflikte bestehen.