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Hintergrund und Ziel: Die Phenylketonurie (PKU) ist eine monogenetische Stoffwechselerkrankung, verursacht durch Mutationen der Phenylalaninhydroxylase, die zu einer Akkumulation toxischer Phenylketone und einem Mangel an Tyrosin und Katecholaminen führt. Zur Vermeidung neurokognitiver Schäden ist insbesondere im Kindesalter, aber auch im Erwachsenenalter eine strenge eiweißarme Diät mit Reduktion des Phenylalanins erforderlich. Für weibliche Patientinnen stellt zudem die Schwangerschaft eine kritische Lebensphase dar, da hier eine besonders strikte Stoffwechseleinstellung notwendig ist, um fetale Schädigungen zu verhindern. Patientenzentrierte Daten zur Lebensqualität von PKU-Patientinnen während der Schwangerschaft lagen bislang nicht vor und werden hier erstmals präsentiert.

Methode: 34 Frauen, die zwischen 2009 und 2024 am Stoffwechselzentrum des UKD während ihrer Schwangerschaft betreut wurden, wurden zur Teilnahme an einer strukturierten Befragung zur Lebensqualität eingeladen (drei Fragebögen: allgemeine, PKU-spezifische und schwangerschaftsspezifische Lebensqualität). 18 Frauen (52%, 30,6 ± 0,6 Jahre) nahmen teil. Die Ergebnisse wurden mit Kontrollgruppen nicht schwangeren PKU-Patientinnen, schwangeren gesunden Frauen sowie einer gesunden Kontrollgruppe verglichen.

Ergebnis: Schwangere PKU-Patientinnen zeigten im Vergleich zu allen Kontrollgruppen eine signifikant geringere Zufriedenheit mit Freizeitaktivitäten (p= 0,003; 0,019 bzw. 0,0008 in Abhängigkeit der Gruppe) und sozialen Kontakten (p= 0,008; 0,019 bzw. 0,0003). Gegenüber nicht schwangeren PKU-Patientinnen, die nachweislich bereits durch die Diät psychisch stark belastet sind, berichteten sie nochmals von einer höheren psychischen Belastung durch die eiweißarme Diät (p=0,0008), stärkere Alltagseinschränkungen (p=0,0026) sowie einen erhöhten Hilfebedarf im Alltag (p=0,0183). Zudem bestand eine tendenziell stärkere Sorge um die eigene Gesundheit (p=0,078). Im Vergleich zu schwangeren Frauen ohne PKU hatten PKU-Patientinnen signifikant mehr Angst um die Gesundheit ihres Kindes (p<0,0001).

Zusammenfassung: Die Studie zeigt erstmals die erhebliche psychische Belastung schwangerer PKU-Patientinnen durch die strenge Diät während der Schwangerschaft. Eine intensive medizinische und psychosoziale Betreuung ist in dieser Lebensphase essenziell. Weitere Studien über den Einfluss medikamentöser Therapieoptionen wie Sepiapterin oder Pegvaliase (beide ohne entsprechende Zulassung) auf die Lebensqualität der PKU-Patientinnen in der Schwangerschaft sind notwendig.