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In Deutschland leben ca. 80.000 Menschen mit erblichen Netzhaut- und Sehbahnerkrankungen. Seit 2021 existiert eine S1-Leitlinie zum diagnostischen und therapeutischen Vorgehen. Unverändert berichten Patienten in mehreren Studien in Deutschland von jahrelangen Diagnoseverzögerungen, Fehldiagnosen, fehlender molekulargenetische Diagnostik und unzureichender psychologischer Langzeitbetreuung. Verzögerte Diagnosen führen oft zu erheblichen finanziellen Einschränkungen auch durch verspätete Rehabilitation. Auf der Basis von 20 Jahren Erfahrung einer ambulanten Schwerpunktsprechstunde und basierend auf eigenen Patientenumfragen ergeben sich folgende Empfehlungen für eine patientenorientierte effiziente Versorgung:

1. Der wichtigste Schritt bei unklaren Sehstörungen ist an Differentialdiagnosen wie erblichen Netzhaut-Sehbahnerkrankungen oder Uveitiden zu denken und entsprechende Diagnostik einzuleiten
2. Erstes bildgebendes Verfahren bei unklaren Sehstörungen sollte ein OCT sein, nicht ein MRT
3. Zielführende bildgebende Diagnostik zur Früherkennung erblichen Netzhaut-Sehbahnerkrankungen umfassen OCT und Fundusautofluoreszenz (ggf. Nah-Infrarot-Autofluoreszenz)
4. Eine umfassende molekulargenetische Diagnostik sollte zeitnah zur Diagnosesicherung, Beratung und Therapieplanung eingeleitet werden (und belastet das Budget der überweisenden Ärzte nicht)
5. Die Vorstellung in einem Schwerpunktzentrum ist sinnvoll zur Abgrenzung von seltenen Syndromen und Beratung zu aktuellen Therapiemöglichkeiten
6. Zeitnahe rehabilitative Maßnahmen, möglichst mit Erhalt des Arbeitsplatzes, und andere unterstützende Maßnahmen zur Teilhabe einschließlich psychologischer Unterstützung sind für die Lebensqualität von Patienten und Angehörigen wesentlich, aber erst nach initialer Diagnosestellung umsetzbar.